Qu'est-ce que le syndrome de Hurler?

Le syndrome de hurler est une condition génétique rare où les individus affectés ont une carence ou une absence de l'enzyme appelée alpha-l-iduronidase .L'alpha-l-iduronidase est une enzyme spécifique à l'intérieur des organites cellulaires appelées lysosomes qui sont principalement responsables de la dégradation des molécules de sucre à longue chaîne, appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes.Cette carence entraîne souvent l'accumulation de sulfate de dermatane et de sulfate d'héparane à l'intérieur de certains types de cellules, provoquant l'élargissement et le dysfonctionnement de ces cellules.Comme ces cellules sont généralement situées dans les systèmes d'organes du corps, il y a souvent une implication multiple des organes observée dans le syndrome de Hurler.

C'est l'un des six types de mucopolysaccharidoses, qui sont un groupe de conditions ayant des carences dans des enzymes lysomales spécifiques avecAccumulation de produits nocifs à l'intérieur des cellules.Le syndrome de Hurler, également appelé les mucopolysaccharidoses (MPS) de type I, est généralement caractérisé par un retard mental progressif, une atteinte aux organes et des déformations physiques comme le nanisme, la main de la griffe et les anomalies de l'os spinal.Les yeux sont fréquemment impliqués, montrant des signes de trouble de la cornée.Les patients présentent également souvent des caractéristiques faciales grossières comme le gargoylisme.La rigidité articulaire est souvent sévère, ce qui entraîne des limites de mouvement.

Le trouble est divisé en trois types, à savoir la maladie IM de type I-H ou le lanceur, la maladie MPS de type I-S ou la maladie de Scheie, et la maladie de type I-H / S ou Hurler-Scheie MPS.La maladie de lanceur est généralement observée pendant la petite enfance, et le trouble se manifeste avec un retard mental, des déformations physiques graves et une augmentation de la rate et du foie.La maladie de Scheie se présente à l'âge adulte, souvent avec une atteinte aux organes légères ou moins graves et des déformations physiques, mais sans retard mental.Les députés intermédiaires de type I-H / S ou la maladie de la hurler sont une condition avec des manifestations et un apparition qui se trouvent entre les deux types, généralement associés à des implication graves d'organes comme les maladies cardiovasculaires et les élargissements du foie, mais pas de retard mental.

Le syndrome du lanceur estPassé à la prochaine génération par le biais d'un modèle récessif autosomique.L'héritage récessif autosomique signifie que la maladie se manifestera chez l'enfant lorsqu'il obtient à la fois des chromosomes ou des gènes défectueux de chaque parent.Si un seul parent a un gène défectueux, l'enfant qui hérite de ce gène deviendra un porteur et ne manifestera généralement pas les symptômes du syndrome de hurler.

Il existe des tests qui peuvent détecter le trouble chez les personnes touchées.Il s'agit notamment des tests d'urine pour la présence de mucopolysacchides, de l'EKG, des rayons X de la colonne vertébrale et par des tests génétiques.Les femmes enceintes qui ont des antécédents familiaux de mucopolysaccharidoses peuvent également subir une amniocentèse pour détecter si un fœtus porte également le gène défectueux.Le traitement du syndrome de hurler comprend une transplantation de cellules souches et une thérapie enzymatique spécifique.