Qu'est-ce que l'hyperammonémie?
L'hyperammonémie est un trouble métabolique qui est causé par une quantité excessive d'ammoniac dans le sang.L'ammoniac est une substance composée d'azote et d'hydrogène, et c'est un composant majeur du cycle de l'urée, qui est un processus qui concerne la transformation de l'ammoniac en un composé organique moins toxique appelé urée.Ainsi, un excès d'ammoniac représente un niveau accru d'effets toxiques dans le corps.Cela affecte particulièrement le système nerveux central, qui forme la composante principale du système nerveux, comprenant le cerveau et la moelle épinière.
La maladie est divisée en deux types: hyperammonémie primaire et hyperammonémie secondaire.Les deux sont causés par un groupe de maladies génétiques caractérisées par une dysfonction métabolique provoquée par une activité enzymatique réduite et une augmentation conséquente de la toxicité.Ils sont collectivement connus sous le nom d'erreurs innées du métabolisme, une phrase inventée par le médecin britannique du XIXe et du XXe siècle Archibald Garrod.
Avec l'hyperammonémie primaire, cependant, ces erreurs se produisent dans le cycle de l'urée.Un exemple de ses troubles associés est la citrullinémie, qui implique l'accumulation d'ammoniac dans le sang en raison de la carence de la synthétase de l'acide arginosuccinique.D'autres exemples incluent une carence en N-acétylglutamate synthétase, une carence en translocase d'ornithine et une carence en arginase, chacune porte le nom de l'enzyme manquante dans le cycle de l'urée.Les erreurs de l'hyperammonémie secondaire se produisent en dehors du cycle de l'urée.Deux exemples sont l'acidité méthylmalonique et le monde universitaire propionique, qui appartiennent à une classe de troubles métaboliques aminés-acides appelés universités organiques.
Il existe très peu de symptômes physiques spécifiques d'hyperammonémie.Cependant, certains chercheurs en médecine ont remarqué que les nourrissons présentent généralement une déshydratation, une léthargie, une respiration rapide et une force musculaire réduite.En outre, ils ont tendance à développer des fontanelles plus grandes que d'habitude, qui sont des taches faibles sur les crânes des bébés où l'os ne s'est pas encore complètement formé.
Les médecins traitent les personnes souffrant d'hyperammonémie en augmentant l'excrétion de l'ammoniac tout en restreignant son admission à travers laPrescription d'agents pharmacologiques tels que le phénylacétate et le benzoate de sodium.Laisée sans surveillance, l'hyperammonémie peut entraîner une encéphalopathie, qui est un trouble cérébral.
La forme la plus courante d'encéphalopathie induite par l'hyperammonémie est l'encéphalopathie hépatique.Également connue sous le nom d'encéphalopathie portosystémique, cette condition est marquée par une insuffisance hépatique en raison de la non-pudeur de l'organe à gérer l'excès d'ammoniac parmi d'autres éléments toxiques.L'encéphalopathie hépatique peut conduire à un coma et, finalement, à la mort.Pour une telle condition, une greffe de foie ou de cellules hépatiques est toujours recommandée.