Qu'est-ce que Hyperekplexie?

L'hyperekplexie est une condition génétique qui se produit généralement chez les nourrissons et a tendance à provoquer une réaction exagérée à des bruits forts ou à d'autres stimuli externes inattendus.Ce problème médical est également connu sous le nom de maladie de Kok, le syndrome de bébé raide et le réflexe de sursaut exagéré.Dans la plupart des cas, les patients atteints de ce trouble deviennent très surpris, leur tonus musculaire augmente et leur corps devient anormalement rigide.Cette rigidité inhabituelle peut amener certains bébés à arrêter de respirer et peut finalement entraîner la mort si un patient ne reprend pas la respiration assez rapidement.

Les contractions musculaires se produisent souvent chez les bébés atteints d'hyperekplexie lorsqu'ils s'endorment, et les jambes et les bras d'un nourrisson peuvent se déplacer anormalementpendant le sommeil.Certains décès qui sont attribués au syndrome soudain de mort infantile (SIDS) peuvent être causés par l'hyperekplexie.Dans certains cas, un nourrisson peut développer des spasmes des muscles du cou et des membres après que l'enfant soit tapé sur le nez.Les bébés atteints de ce trouble génétique peuvent avoir des crises d'épilepsie dans de rares cas.

La plupart des patients atteints d'hyperekplexie ont tendance à avoir une diminution des symptômes au moment où ils atteignent l'âge 1. Dans les cas où les patients plus âgés éprouvent toujours une rigidité de cette maladie, ils peuvent tomber de soudainerigidité et continuer à surprendre facilement à partir de stimuli externes inattendus.Les patients qui ont des crises d'épilepsie avec cette condition continuent généralement de subir des crises tout au long de leur vie.Les individus atteints d'hyperekplexie ont souvent une aversion pour les environnements surpeuplés.

L'hyperekplexie est causée par une anomalie dans les gènes d'un patient généralement lié aux mutations qui se développent dans un gène qui influence la production de glycine.La glycine est un produit chimique du cerveau et un neurotransmetteur qui transmet des signaux nerveux dans tout le cerveau et le système nerveux central.Les mutations peuvent également affecter la capacité des récepteurs de la glycine à répondre aux signaux nerveux transmis avec la glycine.Les patients peuvent hériter d'une mutation dans un gène qui provoque l'hyperekplexie, ou ils peuvent développer une mutation génétique sans antécédents familiaux du trouble, généralement en raison d'une cause externe comme un traumatisme cérébral.Certains parents transmettent un gène défectueux à leur progéniture qui provoque cette maladie même lorsque aucun parent n'en a des signes.

Les médecins peuvent traiter l'hyperekplexie atteint de clonazépam, un médicament sur ordonnance qui améliore généralement la fonction de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA),un autre neurotransmetteur.D'autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter cette condition comme recommandée par un médecin.Certains médecins utilisent une technique appelée la manœuvre de Vigevano pour réduire les symptômes lors d'une réponse de sursaut.Un médecin fléchit généralement la tête d'un patient et les membres vers le tronc avec cette manœuvre.