Qu'est-ce que l'hyperhomocystéinémie?
L'hyperhomocystéinémie est une condition médicale dans laquelle la concentration totale d'homocystéine plasmatique est anormalement élevée.Ce trouble est associé à plusieurs problèmes vasculaires, neurologiques et squelettiques, notamment un AVC, une crise cardiaque, une coagulation, un retard mental, des anomalies oculaires et une ostéoporose, parmi de nombreuses autres complications.L'hyperhomocystéinémie peut être causée par la présence d'un ou deux gènes mutés héréditaires qui provoquent un manquement à la décomposition de l'homocystéine, un produit chimique naturel dans le corps.Une homocystéine élevée peut également survenir en raison d'un exercice excessif, d'un régime trop faible en folate, en vitamine B6 ou en vitamine B12, en maladie rénale ou en réaction aux médicaments.
L'hyperhomocystéinémie augmente le risque de coagulation ou de thrombose, et entraîne diverses complications graves, telles que l'AVC ou la crise cardiaque.L'homocystéine est normalement produite dans le corps pour diverses fonctions nécessaires dans les cellules, mais elle est censée être rapidement décomposée par les enzymes.Les enzymes sont des protéines du corps qui ont la capacité de réagir avec et de couper d'autres produits chimiques.Les enzymes impliquées dans la rupture de l'homocystéine sont appelées et la méthionine synthase (MS), la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et la cystathionine bêta-synthase (CBS).
La méthionine synthase a besoin de vitamine B12, une vitamine trouvée dans les produits d'origine animale, pour remplir ses fonctions, de sorte que le régime alimentaire et d'autres troubles qui affectent le B12 peuvent conduire à la forme MS de l'hyperhomocystéinémie.De même, si MTHFR ou CBS ne peuvent pas être formés, cela peut également conduire à une homocystéine élevée dans le sang.Certaines personnes, cependant, naissent avec des gènes mutés qui empêchent les enzymes CBS et MTHFR de se former correctement.
Le trouble rare affectant le CBS est appelé homocystinurie ou carence en CBS.Ce trouble ne montre souvent aucun symptôme à la naissance, bien que près d'un quart de tous ceux qui ont une carence en CBS meurent à l'âge de trente ans.Les symptômes comprennent la crise, le retard mental, la construction dégingandée, les knock-knees, les anomalies des yeux, la coagulation, l'homocystéine dans l'urine et le durcissement des artères.Cette maladie est causée par un gène récessif, donc une personne doit faire en sorte que le gène des deux parents développe le trouble à part entière.Une personne avec un seul gène, cependant, peut ressentir des symptômes légers.
Une personne avec une mutation de gène pour le MTHFR peut également souffrir d'une légère augmentation de l'homocystéine, mais une personne avec deux mutations, ou une mutation homozygote, se développera beaucoup plus gênantehyperhomocystéinémie.Les manifestations de ce trouble sont similaires à une carence en CBS et comprennent un AVC, une crise cardiaque et d'autres complications thrombotiques à un âge généralement précoce, des os longs, des anomalies oculaires, un retard mental, des convulsions, un foie gras et une ostéoporose.Certains ont également proposé une relation entre la maladie d'Alzheimer et l'hyperhomocystéinémie.
Le traitement de l'hyperhomocystéinémie comprend des suppléments de vitamines, un régime faible en protéines et des anticoagulants.Ces traitements ne sont pas toujours efficaces, mais peuvent, dans certains cas, aider à allonger la durée de vie d'une personne souffrant d'homocystéine profondément élevée.Pour ceux qui ont plus de hausses de situation dans l'homocystéine, un changement de régime peut être assez efficace.