Qu'est-ce que l'hypochondroplasie?

L'hypochondroplasie est une condition qui amène une personne à développer des membres courts ainsi que des mains et des pieds courtes.Une personne atteinte de la condition est caractérisée par un physique court.En règle générale, un adulte mâle avec la condition varie en hauteur de 4 pieds 6 pouces (environ 1,37 m) à 5 pieds 5 pouces (environ 1,65 m).Une femme adulte atteinte du trouble varie généralement de 4 pieds 2 pouces (environ 1,27 m) à 4 pieds 11 pouces (environ 1,5 m) de hauteur.Généralement, une personne souffrant d'hypochondroplasie est également notée pour d'autres traits, y compris une tête surdimensionnée, une gamme partielle de mouvement aux coudes et des jambes inclinées.

Un sur 15 000 à 40 000 naissances vivantes entraîne une hypochondroplasie.La condition peut être inaperçue à la naissance, car le poids et la longueur sont souvent normaux et l'écart dans le rapport des membres / trunk n'est pas prononcé.Au moment où un enfant vieillit, la condition devient plus évidente et ndash;Il est généralement diagnostiqué entre deux à six ans.La condition est le résultat d'une mutation ou d'une altération du gène du récepteur 3 (FGFR3) du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes.Aucun remède pour la condition n'existe.

une personne affligé d'hypochondroplasie aura souvent une intelligence normale;Mais dans 10% des cas, un enfant est né avec un retard mental léger ou se développe pour avoir des troubles d'apprentissage.Celui qui vit avec le défaut génétique est sujet aux troubles neurologiques, notamment une lenteur et des réflexes anormaux dus à la pression sur le canal vertébral.En outre, une personne atteinte de la maladie est susceptible de souffrir d'autres problèmes de santé, notamment l'apnée du sommeil et les infections de l'oreille moyenne. L'hypochondroplasie peut être traitée par chirurgie.Les méthodes chirurgicales comprennent l'allongement des membres en fixant les tiges aux os allongés dans les jambes et les bras.Après environ 18 à 24 mois, la tension sur les tiges augmente la taille du corps.Cette procédure, une chirurgie élective, peut augmenter la hauteur d'une personne d'un pied, mais peut également entraîner des infections et des problèmes nerveux. Une personne souffrant d'hypochondroplasie qui a une progéniture avec un partenaire qui n'a pas le trouble génétique en a un 50-Pourcentage de chances de porter un enfant avec la condition.Bien qu'il soit courant pour une personne atteinte d'hypochondroplasie de ne pas souffrir de troubles d'apprentissage ou de retard mental, l'individu devra faire face à une courte taille et peut avoir des problèmes avec des activités telles que la conduite.Des groupes de soutien, y compris les Little People of America, Inc., existent pour aider les individus affligés par la condition génétique.Ces groupes peuvent offrir un soutien personnel et fournir des informations sur les problèmes médicaux, l'emploi et les droits d'invalidité.