Qu'est-ce que la dysplasie ectodermique hypohidrotique?

La dysplasie ectodermique hypohidrotique, ou dysplasie ectodermique anhidrotique, fait référence à un groupe de troubles congénitaux rares provoquant généralement un développement anormal prénatal des cheveux, de la peau, des glandes de sueur et des dents.Les organes du corps et les tissus squelettiques peuvent également être affectés.L'anomalie affecte principalement les nourrissons masculins, mais les femmes peuvent également hériter du trouble.Les chercheurs classent généralement les syndromes comme dominants autosomiques, autosomiques récessifs ou liés au X.Le syndrome du Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens et le syndrome de Rapp-Hodgkin appartiennent à ce grand assemblage de conditions.

Les symptômes varient selon que le trouble est lié au sexe ou autosomique;La variété liée au sexe présente généralement des traits plus graves.En plus des déformations physiques évidentes, le trait commun des glandes cutanées manquantes ou défectueuses entraîne l'incapacité du corps à hydrater la peau ou à former la transpiration.Ces enfants sont facilement soumis à l'hyperthermie et doivent utiliser des méthodes de refroidissement externes pour prévenirgénéralement de nature clairsemée.Leur peau lisse sèche et brillante est de couleur blanche grisâtre et manque souvent ou contient des glandes d'huile et de sueur malfonctionnement.Lorsque ces nourrissons commencent à faire pousser des dents, ils sont également clairsemés et malformés en apparence.Le syndrome produit généralement des caractéristiques faciales distinctes, qui comprend des oreilles déformées, un nez pontant plat, un front saillant et des lèvres épaissies.Les garçons peuvent surtout être de petite taille et semblent féminins.

Le trouble de la dysplasie ectodermique hypohidrotique connue sous le nom de Hermann Werner Siemens provoque principalement des conditions cutanées.Les jeunes développent la kératose pilaris, ou bosses et éruptions cutanées autour des follicules pileux, qui font fermer les ouvertures et donnent à la peau une ressemblance globale de la chair de poule.Le traumatisme que la tige des cheveux perdure tout en forçant son chemin vers la surface entraîne fréquemment des dommages et une apparence altérée, car chaque cheveux devient quelque peu touffuré.Des groupes de ces poils tuftés produisent une parcelle laineuse.Le trouble affecte initialement les cheveux sur le visage et le cuir chevelu, y compris les sourcils et les cils, mais affecte finalement toute la surface du corps.

L'eczéma cutané qui en résulte est généralement des démangeaisons et sujets aux infections, qui sont généralement traitées avec des stéroïdes topiques et des antibiotiques oraux.Les cicatrices causées par le cycle des éruptions cutanées peuvent éventuellement produire de la calvitie.Ces enfants pourraient également éprouver des paupières épaissies, avoir des déformations cornéennes ou inférieures à la mâchoire et être très sensibles au soleil.

RAPP Hodgkin est une génodermatose avec des caractéristiques ressemblant à de nombreux autres troubles de la dysplasie ectodermique hypohidrotiques, en ce que les enfants ont généralement les cheveux clairsemés et manquent ou ont des glandes cutanées défectueuses.De plus, ces nourrissons peuvent naître avec des fentes palais affectant le toit de la bouche et la lèvre supérieure.Les doigts et les ongles se développent également anormalement, et les jeunes ont généralement une croissance physique retardée.