Qu'est-ce que l'hypophosphatasie?

L'hypophosphatasie est un trouble héréditaire rare qui affecte la façon dont les os et les dents se forment.Une mutation génétique empêche les tissus durs dans le corps de minéraliser correctement, ce qui signifie qu'ils sont laissés cassants et malformés.La gravité du trouble peut varier considérablement et certaines personnes ne ressentent que des problèmes mineurs liés aux douleurs osseuses à l'âge adulte.Des cas graves peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles au début de la petite enfance et de l'enfance.Il n'y a pas de remède clair pour le trouble, mais une combinaison de chirurgie, de physiothérapie et de médicaments peut aider de nombreuses personnes atteintes d'hypophosphatasie à gérer bien leurs conditions et à profiter des modes de vie actifs.

Les os et les dents à gagner leur dureté grâce à un processus appelé minéralisation qui commencedans l'utérus et se poursuit tout au long d'une vie de personnes.Une enzyme appelée phosphatase alcaline dirige normalement le processus de minéralisation, ce qui permet de faire utiliser du calcium, des phosphates et d'autres substances dures dans les os de formation.Les personnes qui souffrent d'hypophosphatasie ne produisent pas suffisamment d'enzymes fonctionnelles de phosphatase alcaline pour faciliter la minéralisation normale.Les formes plus douces de la condition ont un schéma d'hérédité dominant autosomique, qui ne nécessite qu'un seul parent pour transporter une copie défectueuse du gène qui code pour la production de phosphatase alcaline.Une hypophosphatasie sévère se produit généralement lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté.

L'hypophosphatasie qui est présente à la naissance est généralement caractérisée par des difficultés de respiration et d'alimentation graves et des défauts squelettiques évidents.La poitrine peut être cédée et les bras et les jambes sont souvent beaucoup plus courts que la normale.Dans les cas moins graves, les symptômes d'hypophosphatasie peuvent ne pas apparaître plus tard dans l'enfance.Un enfant peut perdre ses dents de lait à un âge précoce, avoir des jambes et des poignets inclinés et des problèmes respiratoires fréquents en raison d'os de poitrine fragiles.Les symptômes qui ne se développent que lorsque l'âge adulte est généralement plus doux et peut inclure une sensibilité plus élevée aux fractures des pieds et des jambes, la perte précoce des dents adultes et l'arthrite dans les articulations corporelles multiples.

Le traitement de l'hypophosphatasie dépend de la gravité des symptômes.Les nourrissons nés avec des complications mortels doivent généralement être placés sur des ventilateurs et d'autres machines de soutien dans l'espoir de prévenir l'insuffisance pulmonaire et cardiaque.Les patients plus âgés ont souvent besoin de prendre des médicaments qui aident leurs os à absorber plus de calcium et d'autres minéraux vitaux.Les procédures chirurgicales peuvent être considérées comme renforçant les os avec des tiges métalliques et des vis.De plus, les séances de physiothérapie peuvent aider les patients adultes à renforcer la force musculaire et à réduire les risques de fractures osseuses souffrant.