Qu'est-ce que la maladie des cellules I?
La maladie des cellules d'inclusion (I-cellules) est un trouble génétique très rare qui peut provoquer un certain nombre de défauts congénitaux et de problèmes de développement précoces.Les gènes défectueux altèrent la fonction des lysosomes, composants cellulaires essentiels pour éliminer les déchets.Sans lysosomes de travail, les déchets s'accumulent à l'intérieur des cellules et perturbent d'autres processus vitaux.La plupart des enfants atteints de maladie des I-cellules souffrent d'os et de muscles malformés, de stature courte, de problèmes de mouvement moteur et de retard mental.Il n'y a pas de remède pour le trouble, et les efforts de traitement sont principalement axés sur la tentative d'amélioration de la qualité de vie des jeunes patients.
La maladie des cellules I est héritée d'un schéma récessif autosomique.Pour qu'un enfant puisse développer la condition, ses deux parents doivent posséder des copies mutées du gène responsable de la production enzymatique lysosomale.Les enzymes dysfonctionnelles ou manquantes empêchent les lysosomes de décomposer les déchets et de l'expulser des corps cellulaires.En conséquence, certains types de cellules ne se développent pas et ne fonctionnent pas correctement.Les os, les muscles et les tissus conjonctifs sont affectés le plus gravement dans la maladie des cellules I.
La plupart des cas de maladie I-cellules provoquent des défauts physiques qui sont immédiatement perceptibles à la naissance.Les nourrissons ont généralement des fronts élevés, des nez aplatis et de grandes gencives saillantes.Le développement des os est considérablement altéré, conduisant à des articulations raides, aux épines tordues et aux déformations dans les mains et les pieds.Les jeunes enfants souffrant de trouble sont souvent très courts et ont peu ou pas de tonus musculaire.Il peut y avoir des déformations supplémentaires dans le cœur et les poumons qui peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
La maladie des cellules I provoque des retards de développement majeurs dans la majorité des cas.En plus des problèmes physiques, les enfants sont souvent gravement atteints de troubles mentaux.Ils peuvent ne pas être en mesure d'apprendre la langue, de développer de bonnes compétences en jugement ou de contrôler leurs émotions.Les patients doivent généralement être pris en compte 24h / 24 pendant toute leur vie;Les parents ou les soignants sont responsables de les nourrir, de les habiller et de les baigner.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer la maladie des cellules I en fonction des examens physiques et des tests sanguins génétiques.Il n'y a pas de remède connu pour la maladie et les médicaments ont généralement peu ou pas d'effet sur l'amélioration des symptômes.La physiothérapie et la correction chirurgicale des principales déformations osseuses et organiques peuvent être en mesure d'aider à prolonger la vie des patients.Dans la plupart des cas, cependant, les complications de la maladie entraînent une mortalité avant l'âge de dix ans.La recherche génétique en cours espère découvrir plus de faits sur la maladie et développer de meilleures stratégies de traitement dans un avenir proche.