Qu'est-ce que Incontinetia pigmenti?

Incontinetia pigmenti est une condition génétique distinguée par de grands dépôts de mélanine.Les personnes atteintes de cette affection ont des anomalies cutanées ainsi que des changements dans leurs systèmes squelettiques, leurs dents et leurs systèmes nerveux centraux.Il est plus courant chez les femmes que les hommes et est souvent mortel pour les hommes.Un remède n'est pas disponible, mais il existe un certain nombre d'options de traitement pour gérer les complications d'Incontinetia pigmenti.

Cette condition est un trait lié à X dominant.Les gens n'ont qu'à hériter d'une copie du gène défectueux pour exprimer la condition.Chez les femmes, une copie saine du gène impliqué peut être présente sur l'autre chromosome X, réduisant la gravité de la maladie.Chez les hommes, la zone correspondante du chromosome est manquante à la suite de la taille rabougrie du chromosome Y, et cette condition est beaucoup plus grave.

Les personnes atteintes d'incontitinetia pigmenti développent une éruption cutanée après la naissance.Au fil du temps, il se transforme en verrues qui s'estompent en tourbillons, vagues et rayures de peau sombre.La pigmentation de la peau s'estompera à mesure que l'enfant vieillit.Certains patients subissent une perte de cheveux à la suite des changements de peau.De plus, ils peuvent développer des problèmes dentaires, des convulsions et d'autres problèmes neurologiques.Le traitement d'Incontinetia pigmenti doit être personnalisé pour le patient, répondant aux besoins spécifiques au fur et à mesure qu'ils surviennent dans un cas donné.

également connu sous le nom de syndrome de Bloch-Sulzberger, cette condition doit être approfondie pour en savoir plus sur la façon dont elle affecte le patient.Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour contrôler les crises, les aides à la vision pour résoudre les problèmes de vision et les soins dentaires pour faire face à des problèmes tels que des dents sous forme ou à piqûres.Les patients peuvent également ressentir des problèmes cosmétiques tels que des ongles striés ou doublés et peuvent trouver utile de travailler avec des spécialistes des ongles et des soins de la peau pour obtenir des conseils pour prendre soin de leur corps et obtenir des conseils sur les étapes qu'ils peuvent prendre pour résoudre les problèmes cosmétiques.

Une personne avecIncontintia pigmenti risque de transmettre le gène aux enfants et les gens peuvent vouloir considérer cela lors de la préparation pour la grossesse.La gravité de la condition chez l'enfant peut varier, selon le mélange précis des gènes hérités.Un conseiller génétique peut fournir plus d'informations aux parents sur les risques potentiels et peut également offrir des tests génétiques pour vérifier les signes d'autres problèmes génétiques qui peuvent être une préoccupation.Les gens n'ont pas à exclure d'avoir des enfants s'ils ont cette condition, mais peuvent vouloir prendre le temps de considérer les risques.