Qu'est-ce qui est impliqué dans un diagnostic de neurofibromatose?

Les tests et les examens utilisés pour confirmer un diagnostic de neurofibromatose varient en fonction du type de trouble suspecté.Par exemple, la neurofibromatose 1 (NF1) provoque des symptômes physiques apparentes à l'œil nu comme le Cafe Au Lait Spots tandis que la neurofibromatose 2 (NF2) affecte l'équilibre et l'ouïe.Le type de schwannomatose plus rare se manifeste généralement comme une douleur chronique.Le médecin examinant peut commander des examens oculaires et oreilles ainsi qu'un examen physique complet et des tests d'imagerie comme les rayons X.Les tests génétiques peuvent également être demandés et peuvent être effectués au stade prénatal.

Lors du diagnostic de NF1, le médecin examinant se concentrera généralement sur les signes physiques les plus courants de la maladie.Au moins six taches Cafe au Lait devraient être trouvées sur la peau du patient ainsi que le rousseur dans la zone de l'aine.Il peut également y avoir au moins deux nodules Lisch et les neurofibromes.Certains patients peuvent avoir des lésions osseuses ou une tumeur de voie optique.De nombreux patients NF1 auront également un parent au premier degré avec le trouble et sont plus courts avec une tête plus grande que la moyenne.

Un diagnostic de neurofibromatose du type NF1 peut généralement être fait au cours des deux premières années de la vie d'un patient.Les tests génétiques prénatals pour NF1 existent également, confirmant la présence ou l'absence de la mutation NF1 avant la naissance.Les tests supplémentaires comprennent généralement des examens de la vue et l'imagerie comme les rayons X et les tomographies informatisées pour aider à localiser les lésions et les tumeurs osseuses.

NF2 est un type plus rare de ce trouble et est hérité dans environ la moitié des cas.Il se caractérise par des tumeurs sur les branches du nerf acoustique et vestibulaire.En conséquence, le patient aura probablement des problèmes d'équilibre, sonnent dans les oreilles et même la perte auditive.Les cataractes peuvent également être présents.Un diagnostic de neurofibromatose de ce type implique généralement un examen de l'oreille ou un test d'audience et des antécédents familiaux du trouble. La forme la plus rare de ce trouble est la schwannomatose.Les patients atteints de ce type développent généralement des schwannomes partout ou dans une partie spécifique du corps mais pas sur le nerf vestibulaire.La douleur chronique est le symptôme caractéristique, bien que certains patients connaissent également des picotements et des engourdissements.Lors de la confirmation d'un diagnostic de neurofibromatose de ce type, le médecin traitant recherchera des schwannomes.Des tests prénatals pour NF2 sont disponibles mais avec un taux de précision d'environ 65% alors qu'aucun test génétique pour la schwannomatose n'existe. Tout diagnostic de neurofibromatose peut être difficile pour le patient car il s'agit d'un trouble progressif qui empire généralement avec le temps.Dans la plupart des cas de NF1, les symptômes sont légers et le patient aura une espérance de vie normale.Les personnes atteintes de NF2 connaîtront probablement l'aggravation de l'équilibre et de l'ouïe.Les options chirurgicales peuvent éliminer les tumeurs grandes et malignes au fur et à mesure qu'ils se développent, fournissant un certain soulagement.La plupart des patients atteints de neurofibromatose mènent une vie normale, ne nécessitant que la surveillance.