Qu'est-ce qui est impliqué dans la mise en place d'un diagnostic de fibrose kystique?

La fibrose kystique est un trouble génétique qui fait que les sécrétions corporelles telles que le mucus et le liquide digestif sont collantes et épaisses.Étant donné que ces sécrétions épaisses ne sont pas facilement annulées par le corps, elles s'accumulent dans les organes, provoquant des complications telles que les infections pulmonaires chroniques et les dommages pulmonaires ainsi qu'une mauvaise absorption des nutriments.Un diagnostic précoce de la fibrose kystique suivi d'un traitement continu peut améliorer considérablement l'espérance de vie d'un individu avec la maladie.Faire un diagnostic de fibrose kystique implique généralement une combinaison de tests sanguins et de sueur et, dans certains cas, des tests génétiques.Les progrès des tests génétiques permettent désormais d'identifier la fibrose kystique même chez les bébés à naître.

Dans certains pays, comme les États-Unis, chaque nouveau-né est dépisté pour la fibrose kystique via un test sanguin peu après la naissance.Une fois un échantillon de sang prélevé, il est examiné pour des preuves d'un produit chimique digestif appelé trypsinoogène immunoréactif (IRT), qui est normalement présent à des concentrations élevées dans le sang des personnes atteintes de fibrose kystique.Si une concentration IRT élevée est détectée, des tests supplémentaires sont généralement effectués pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique.

Parmi les nouveau-nés dont le sang montre une concentration IRT élevée, un test de transpiration est souvent utilisé pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique.Le défaut génétique qui provoque cette condition inhibe la capacité du corps à transporter le sel dans et hors des cellules.En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique ont tendance à avoir une sueur très salée.Lors d'un test de sueur, une parcelle de peau est frottée avec un produit chimique qui stimule la transpiration, et la transpiration produite est ensuite absorbée avec une bande de papier.Si le papier montre que la sueur contient une grande quantité de sel, un diagnostic de fibrose kystique peut être posé.

Si les résultats d'un test de sueur s'avéreront non concluants, les médecins peuvent recommander des tests génétiques pour vérifier un diagnostic de fibrose kystique.Pendant les tests génétiques de la fibrose kystique, un échantillon de sang est prélevé puis envoyé à un laboratoire, où les gènes trouvés à l'intérieur sont étudiés pour des preuves du défaut qui provoque le trouble.En plus d'être utilisé pour confirmer la fibrose kystique après des résultats de test de sueur ambiguë, des tests génétiques peuvent également être effectués sur des bébés à naître qui ont un risque accru de condition.Les bébés considérés comme à haut risque de développer la condition sont ceux dont les parents sont tous deux porteurs du gène de la fibrose kystique.