Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen est un trouble génétique peu commun affectant un développement mental et physique des personnes.Il est causé par une anomalie chromosomique.Le retard de développement et certaines anomalies physiques sont les principaux symptômes de la condition.Avec la médecine moderne, des tests pour la maladie peuvent se produire avant la naissance en utilisant une amniocentèse.Comme il n'y a pas de remède, un individu atteint du syndrome de Jacobsen a besoin d'une vie de soins médicaux spécialisés.

Le syndrome de Jacobsen affecte une personne sur 100 000.Jusqu'à 75% de ces cas sont des femmes.Ces chiffres sont des estimations approximatives.Ce qui est certain, c'est qu'un quart de tous les enfants nés avec le syndrome meurent avant l'âge de 2 ansPortant son nom en 1973, il faudrait de nombreuses années jusqu'à ce que la science médicale détermine le fonctionnement du syndrome.Après le développement de tests génétiques, il a été découvert que ceux qui atteint le syndrome de Jacobsen n'ont pas une grande partie du matériel génétique qui constitue le chromosome 11. Cette grande suppression de matériel génétique est uniquement responsable des symptômes provoqués par le syndrome.

AUn grand nombre de symptômes spécifiques ont permis de diagnostiquer le syndrome de Jacobsen avant l'avènement des tests génétiques.Les symptômes évidents dès la naissance sont des déformations faciales, notamment des yeux larges, des plis épicanthaux, un petit menton et des narines renversées.Si l'enfant vit après l'âge de 2 ans, il aura des retards de développement dans la cognition et la croissance physique.Les conditions des organes internes tels que les maladies cardiaques congénitales et les troubles rénaux sont également courantes.Ces symptômes potentiellement mortels ne feront qu'aggraver à mesure que l'enfant grandira.

Les parents craignant que leur enfant souffre du syndrome de Jacobsen puisse tester le trouble en demandant à leur médecin d'effectuer une amniocentèse pendant la grossesse.La collection de liquide amniotique permet à un médecin de tester simultanément de nombreuses conditions génétiques qui pourraient affecter l'enfant.Si le test est positif pour le syndrome ou un autre trouble, les parents ont généralement les options de mettre fin à la grossesse ou de se préparer à élever un enfant qui aura besoin d'une vie de soins médicaux spécialisés.

Pour garder un enfant atteint du syndrome de Jacobsen aussi sain que possible, les visites régulières d'un pédiatre et un certain nombre de spécialistes sont nécessaires.Ces spécialistes pourront surveiller les symptômes qui affectent les organes internes et le développement corporel.Bien que rien ne puisse guérir le syndrome de Jacobsen, le traitement de ses symptômes physiques assure tôt que l'enfant a la meilleure qualité de vie possible.