Qu'est-ce que le syndrome de Joubert?

Le syndrome de Joubert est une anomalie congénitale rare qui implique le vermis cérébelleux, une partie du cerveau responsable de la coordination et du sentiment d'équilibre.La gravité de cette condition varie, selon que le vermis cérébelleux est partiellement mal formé ou entièrement absent, et que la condition peut également être compliquée par les comorbidités, d'autres conditions et des anomalies qui peuvent survenir en même temps.Certains cas de syndrome de Joubert sont diagnostiqués in utero avec l'utilisation d'un dépistage des échographies de routine, tandis que d'autres peuvent être diagnostiqués après la naissance avec des études d'imagerie médicale qui peuvent détecter des anomalies cérébrales.

Certains cas de syndrome de Joubert semblent avoir une connexion génétique.Les familles ayant des antécédents de certaines conditions génétiques peuvent être prédisposées au syndrome de Joubert, et cette condition peut apparaître de concert avec une maladie héréditaire.Dans d'autres cas, cela semble être le résultat d'une mutation spontanée qui interfère avec la formation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral.Les patients et les familles qui sont disposés à être étudiés par des généticiens peuvent apporter des informations précieuses à l'étude du syndrome de Joubert et d'autres anomalies congénitales.

Les mouvements musculaires saccadés, le mauvais contrôle musculaire, la faiblesse musculaire et les mouvements oculaires rapides sont des symptômes du syndrome de Joubert qui sontAssez commun, car le vermis cérébelleux malformé ou absent implique directement le système musculaire.D'autres symptômes peuvent inclure des convulsions, des troubles de la langue, des fentes palais, des doigts et des orteils supplémentaires, des problèmes de rein ou du foie, des problèmes de vision ou de graves troubles du développement.En règle générale, plus la malformation est grave, plus les symptômes seront graves pour le patient et plus le diagnostic rapide sera.Cependant, il peut être géré avec l'utilisation de techniques pour traiter divers symptômes, tels que la chirurgie pour corriger les palais et la physiothérapie pour développer le tonus musculaire.Le traitement rendra le patient beaucoup plus à l'aise et améliorera la qualité de vie, en particulier lorsque des soins de soutien s'accompagnent d'un plaidoyer parental tout au long de la vie.

L'espérance de vie pour les patients atteints du syndrome de Joubert est variable.Des anomalies plus graves peuvent conduire à l'apnée du sommeil et à d'autres conditions qui peuvent être mortelles, et les enfants atteints du syndrome de Joubert sévère peuvent mourir tôt dans la vie.D'autres personnes peuvent continuer à mener une vie relativement normale de longueurs conventionnelles, surtout si elles reçoivent des soins attentifs et proactifs.Les parents devraient discuter de l'espérance de vie et des options pour maintenir la vie au moment du diagnostic.