Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki (KS) est une condition génétique inhabituelle caractérisée par le résultat qu'il a sur le développement du visage.Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont des sourcils élevés et voûtés, des cils épais, un nez large et d'autres caractéristiques structurelles qui font que leurs visages ressemblent à la maquillage complet porté par les acteurs de Kabuki.À un moment donné, le syndrome de Kabuki était connu sous le nom de syndrome de maquillage de Kabuki, faisant référence à ce fait, mais le «maquillage» a ensuite été abandonné parce que certains parents l'ont trouvé offensant.L'apparence faciale distinctive des enfants atteints du syndrome de Kabuki peut permettre à la maladie d'être diagnostiquée, si un patient parvient à voir l'un des rares médecins qui a une expérience de ce trouble génétique.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins japonais DR. Niikawa et Dr Kuroki en 1981. Il est parfois connu sous le nom de syndrome de Niikawa-Kuroki pour cette raison.Les médecins n'ont pas pu identifier le chromosome impliqué dans la manifestation du syndrome de Kabuki, des recherches ultérieures suggérant que cela peut être le chromosome X, bien qu'en 2009, cela n'ait pas été confirmé.On pense que le syndrome de Kabuki est le résultat d'une suppression mineure de chromosomes.

Comme de nombreux troubles génétiques, le syndrome de Kabuki se présente rarement de la même manière.La plupart des personnes touchées ont des anomalies faciales distinctes qui ont donné son nom au syndrome, et beaucoup éprouvent des retards de développement, une stature inhabituellement courte et des anomalies comportementales.Les patients peuvent également développer des malformations cardiaques, des problèmes des voies urinaires, une dentition anormale, des troubles auditifs, une puberté précoce, des convulsions et des infections récurrentes.Ces symptômes n'apparaîtront pas nécessairement tous, et certaines personnes atteintes du syndrome de Kabuki mènent une vie relativement normale, nécessitant une aide minimale, le cas échéant, pour naviguer dans le monde.

Cette condition n'est pas guérissable, mais elle peut être gérée.Le diagnostic précoce est essentiel, car il permettra à une équipe médicale de commencer à évaluer le patient avant d'émerger les problèmes majeurs.L'évaluation complète comprend des tests pour vérifier la fonction endocrinienne, des études d'imagerie par ultrasons pour rechercher des anomalies dans les systèmes d'organes et des évaluations neurologiques pour déterminer si le cerveau des patients est impliqué ou non.Les résultats de ces tests peuvent être utilisés pour élaborer un plan de traitement pour soutenir le patient au fur et à mesure qu'il grandit.

Les parents avec un enfant qui a été diagnostiqué avec le syndrome de Kabuki peut vouloir rencontrer un généticien.Le généticien peut effectuer des tests pour rechercher d'autres anomalies génétiques, et il ou elle peut parler avec les parents de la gestion à long terme de Kabuki.Les parents doivent garder à l'esprit que les anomalies génétiques comme le syndrome de Kabuki ne sont pas de leur faute.