Qu'est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre?

Le syndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, est un trouble neuromusculaire qui n'affecte généralement que des personnes de moins de 20 ans.mitochondries.Certains des symptômes les plus courants comprennent des mouvements oculaires limités, des paupières qui tombent, la faiblesse des muscles squelettiques, le bloc cardiaque, la perte d'audition et le diabète, pour n'en nommer que quelques-uns.Ce trouble progresse généralement lentement, et bien qu'il n'y ait pas de remède, les symptômes peuvent généralement être traités afin qu'ils ne soient pas aussi graves.Le syndrome de Kearns-Sayre diminue probablement l'espérance de vie, en particulier lorsque de graves problèmes cardiaques sont présents, mais la morbidité varie généralement en fonction de la gravité des symptômes.

L'un des premiers symptômes du syndrome de Kearns-Sayre est généralement un mouvement de l'œil limité, qui finit par s'aggraver jusqu'à ce qu'un ou les deux yeux ne puissent pas être déplacés du tout.La ptose, ou les paupières tombantes, s'installe souvent, ainsi que la rétinopathie pigmentaire, ou pigmentation dans la rétine qui peut réduire la capacité de voir.D'autres symptômes physiques peuvent inclure une courte stature, une faiblesse musculaire squelettique et l'ataxie, qui est une condition caractérisée par des mouvements de coordination de la difficulté.

Il existe d'autres symptômes du syndrome de Kearns-Sayre qui ne sont pas aussi évidents, qu'ils impliquent des organes.Par exemple, des problèmes cardiaques comme l'insuffisance cardiaque congestive peuvent apparaître, en plus de la bradycardie, également appelée bloc cardiaque.Ainsi, le cœur peut battre trop lentement, nécessitant souvent des médicaments ou un stimulateur cardiaque pour aider à améliorer à la fois l'espérance de vie des patients et la qualité de vie.Les autres symptômes qui peuvent ne pas être évidents pour les autres comprennent la démence, le diabète, l'irrégularité menstruelle, les crises occasionnelles et la surdité.Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Kearns-Sayre, la plupart des médecins peuvent traiter chaque symptôme individuellement.

Le début de ce trouble est généralement lent, car les symptômes peuvent commencer à apparaître d'un côté du corps, puis progresser de l'autre côté.La plupart des cas apparaissent chez les patients avant d'atteindre l'âge de 20 ans, mais c'est le seul modèle notable, car ce trouble peut se produire chez quiconque indépendamment du sexe ou du sexe.Il s'agit généralement d'une mutation spontanée, bien que certains cas soient hérités, il n'y a donc aucun moyen connu d'empêcher cette condition.Ce trouble peut en résulter en raison de la suppression de l'ADN dans les mitochondries, qui sont de minuscules organites en forme de tige qui existent dans chacune des cellules eucaryotes du Body.Leur travail consiste à fournir de l'énergie à chaque cellule, mais ils contrôlent également la croissance cellulaire, la mort cellulaire et le cycle des cellules en général, ce qui explique probablement pourquoi les troubles mitochondriaux affectent souvent tant de parties du corps.