Qu'est-ce que la maladie de Kennedy?

La maladie de Kennedys est un trouble génétique qui affecte directement les motoneurones.Les gens naissent avec la condition, mais ils ne développent pas réellement de symptômes jusqu'à ce qu'ils atteignent l'âge mûr ou plus.La condition provoque une faiblesse musculaire avec d'autres symptômes neurologiques graves, et il s'aggrave avec le temps.La maladie affecte principalement les hommes, mais les femmes peuvent souffrir d'une version plus douce du trouble, et ce sont également des porteurs.

Les symptômes de la maladie de Kennedys ont tendance à progresser très lentement.Au début, les gens peuvent secouer entre leurs mains ou les crampes musculaires.Finalement, une faiblesse musculaire extrême se développera, en particulier dans les membres.Les muscles liés à la parole peuvent également commencer à souffrir, conduisant à une suspension de mots.Le réflexe de déglutition peut également être affecté, et les gens finissent parfois par avaler des aliments dans le mauvais sens et se font des particules dans leurs poumons, ce qui peut entraîner une pneumonie.

Environ une personne sur 40 000 est affectée par la maladie de Kennedys.Il est causé par un problème génétique lié directement au chromosome X femelle.Les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes en ont deux.Cela signifie que les femmes peuvent porter la maladie sur l'un de leurs chromosomes, tandis que l'autre aide à empêcher les symptômes d'être perceptibles.Si un homme a le défaut, il se manifestera avec des symptômes plus évidents.

La maladie est transmise par les mères exclusivement.Toute femme qui porte le trouble a 50% de chances de la transmettre à ses enfants.De nombreux médecins recommandent des conseils génétiques lorsqu'il s'agit d'avoir des enfants pour des personnes qui ont un risque élevé de maladie de Kennedys.

Les diagnostics erronés du trouble sont relativement fréquents car il présente de nombreux symptômes similaires à d'autres conditions musculaires.La seule façon de confirmer absolument le diagnostic de la maladie de Kennedy est par le biais de tests génétiques.Il n'y a pas de traitement réel pour la maladie, bien que des recherches soient en cours et que les médecins soient particulièrement enthousiasmés par les techniques génétiques possibles.Certains patients peuvent bénéficier de la physiothérapie, ce qui peut aider à empêcher leurs muscles de s'atrophier aussi rapidement.Il est également courant que les patients reçoivent une orthophonie, et dans l'ensemble, l'accent est mis sur l'enseignement aux individus à s'adapter aux changements de vie qu'ils subiront.

Dans les derniers stades de la maladie de Kennedys, certains patients peuvent devenir en fauteuil roulant et ils peuvent également avoir besoin d'aide pour manger leur nourriture.À long terme, la maladie de Kennedy n'est pas réellement mortelle, mais elle peut grandement affecter la qualité de la vie d'une personne.Il faut normalement beaucoup de temps pour que la maladie atteigne les stades les plus graves, et pour cette raison, de nombreux patients avec le dysfonctionnement le plus grave sont les personnes âgées.