Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann?

Le syndrome de Kostmann est une maladie héréditaire dans laquelle le nombre de certaines globules blancs, appelés neutrophiles, est trop faible.Comme ces globules blancs aident les gens à lutter contre les bactéries, les patients atteints du syndrome de Kostmann sont inhabituellement vulnérables aux infections.Sans traitement, la plupart des bébés nés avec le trouble ne survivraient pas à leur première année.Le traitement avec une substance qui stimule la production de neutrophiles permet aux patients de survivre à l'âge adulte.La condition est également connue sous le nom de syndrome de Kostmanns, de maladie de Kostmann et de neutropénie congénitale sévère.

Les patients atteints du syndrome de Kostmann héritent d'un gène anormal de chaque parent.La maladie ne se développe que chez les personnes qui ont deux copies du gène, ce qui signifie qu'elle est classée comme une condition autosomique de type récessive.Jusqu'à ce qu'ils produisent un enfant souffrant de trouble, les deux parents ne savent pas qu'ils portent un gène pour le syndrome de Kostmann, car les porteurs ne présentent aucun symptôme de la maladie.Le nombre anormalement faible de neutrophiles observés chez les personnes atteintes du syndrome de Kostmann est connue sous le nom de neutropénie.

Normalement, la maladie commence à faire connaître sa présence dans les premières années de la vie.Les bébés touchés peuvent développer des fièvres et des infections peuvent survenir dans différentes parties du corps telles que la peau, le poumon ou l'intestin.Des abcès ou des furoncles pourraient se produire et les nourrissons peuvent sembler inhabituellement irritables.En règle générale, les infections observées sont toutes causées par des bactéries, et le nombre d'infections causées par les champignons et les virus ne sont pas plus importants que d'habitude.

Le diagnostic du syndrome de Kostmann implique de prélever des échantillons de sang et de compter le nombre de neutrophiles présents.Même si le nombre de neutrophiles peut être faible, le nombre global de globules blancs pourrait sembler normal, car certaines autres cellules blanches pourraient augmenter en même temps.Pour cette raison, le nombre de cellules sanguines est analysé en détail.Un échantillon de moelle osseux peut être nécessaire pour établir un diagnostic ferme, car les cellules sanguines sont fabriquées à l'intérieur de la moelle.Cet échantillon montre généralement que les neutrophiles ne mûrissent pas correctement.

Les médecins traitent le syndrome de Kostmann en administrant une substance connue sous le nom de facteur de stimulation des colonies de granulocytes.Cela encourage la moelle osseuse à produire un plus grand nombre de neutrophiles, augmentant la quantité de neutrophiles en circulation.Les patients peuvent alors devenir capables de combattre les infections bactériennes.Lorsqu'un tel traitement ne fonctionne pas, une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire, offrant à une nouvelle moelle la capacité de produire normalement des neutrophiles.Bien que le traitement puisse prolonger la vie pour les patients atteints du syndrome de Kostmann, ils ont un risque accru de développer une leucémie par rapport à la population dans son ensemble.