Qu'est-ce que la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est un trouble génétique hérité par l'expression d'un modèle de gène récessif autosomique responsable de la production d'un trait dominant.Plus précisément, le trait dominant impliqué dans cette maladie est la formation de cellules globoïdes, qui sont définies comme des cellules avec plusieurs nucleus.Ce développement anormal entraîne les dommages et la détérioration ultime de la gaine de myéline, la couche protectrice de nombreux nerfs qui prête également le pigment à la «matière blanche» du cerveau.Malheureusement, la maladie de Krabbe, pour laquelle il n'y a pas de remède, affecte le plus souvent les nourrissons de moins de six mois, souvent avec des résultats mortels.

Bien que ce trouble implique un gène récessif, la maladie de Krabbe est classée comme membre de la famille des troubles dégénératifsconnu sous le nom de leucodystrophes.Cependant, chaque leucodystrophie implique un gène de régulation de la myéline différent, qui peut être lié au X, dominant ou récessif.Malgré cette différence, tous ces troubles provoquent directement la destruction de la myéline et de la matière blanche du cerveau, juste par un mécanisme différent.Le facteur génétique particulier impliqué dans la maladie de Krabbe est une mutation du gène GALC, qui se traduit par un manque de galactosylcéramidase, l'une des enzymes nécessaires pour réguler le métabolisme de la myéline.

Comme mentionné précédemment, la maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons, généralement entre troiset six mois.Cependant, la plupart du temps, ces nourrissons apparaissent parfaitement normaux à la naissance.Ce n'est que lorsque un retard dans le développement moteur est noté que ce trouble peut être suspecté.Les symptômes supplémentaires d'apparition comprennent les convulsions et les membres raides.Ces symptômes peuvent s'accompagner de difficultés à se nourrir avec des vomissements fréquents, qui sont souvent attribués à tort aux coliques.

Dans de très rares cas, la maladie de Krabbe peut être l'apparition tardive et se présenter chez les enfants plus âgés et même les adultes, qui éprouvent généralement une progression plus lente de la maladie avec des symptômes plus doux.Généralement, cependant, le pronostic est médiocre pour les enfants de moins de deux ans.En fait, la majorité de ces enfants succombent à la maladie.Cependant, Hunter Kelly, le fils du quart-arrière de l'ancien Buffalo Bill, Jim Kelly, a vécu à l'âge de huit ans malgré le diagnostic de ce trouble au début.En l'honneur de son fils, Kelly et sa femme ont formé la Hunters Hope Foundation, une organisation à but non lucratif dédiée à la fourniture de ressources et de soutien aux parents d'enfants atteints de la maladie de Krabbe.

Le traitement de la maladie de Krabbe est minime et généralement destiné à aborder les symptômes manifestes.Cependant, certaines recherches indiquent que le don de la moelle osseuse ou du sang du cordon ombilical (cellules souches) aux receveurs diagnostiqués tôt s'est révélé d'un certain avantage.Pendant ce temps, les recherches menées par les National Institutes of Health et l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux se poursuivent.Les autres organisations qui fournissent un soutien et des ressources en plus de Hunter’s Hope comprennent le projet Myelin et la United Leukodystrophy Foundation.