Qu'est-ce que la maladie de Lafora?

La maladie de Lafora est un type génétique inhabituel et mortel d'épilepsie qui commence généralement à émerger chez les adolescents.Les patients héritent de cette condition par des gènes récessifs, ce qui signifie qu'ils ont besoin d'une copie du gène défectueux de chaque parent afin de développer des symptômes.Les patients meurent généralement dans une décennie de diagnostic car cette condition est progressive et s'aggrave avec le temps.Les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes et la conduite du patient plus à l'aise, car aucun remède n'est disponible.

Les patients atteints de la maladie de LaFora développent une épilepsie myoclonique progressive, généralement à mi-adolescence, bien que parfois l'apparition des symptômes soit plus tôt ou plus tard.Le patient peut ressentir des hallucinations, des convulsions, des convulsions musculaires et des difficultés de coordination musculaire.Les patients développent également une démence et peuvent présenter une réflexion désorganisée, un mauvais contrôle des impulsions et une mauvaise mémoire.À mesure que la maladie progresse, les symptômes des patients s'aggraveront.

Les gènes responsables de la maladie de Lafora résident sur le sixième chromosome.Les patients atteints de cette maladie développent des structures anormales appelées corps LaFora à l'intérieur de leurs cellules.Un médecin peut identifier les structures à l'aide d'une biopsie.Les médecins demandent généralement une biopsie cutanée chez un patient avec une maladie suspectée de LAFORA, mais il est également possible d'utiliser des biopsies cérébrales ou hépatiques.Pour confirmer les résultats des tests, le médecin peut recommander certains tests génétiques.

Les tests génétiques peuvent également être importants pour le traitement.Parfois, la maladie de Lafora est le résultat d'une mutation génétique aléatoire plutôt que d'un trait héréditaire.Si tel est le cas, le patient peut répondre différemment au traitement.Le médecin peut recommander des traitements tels que des médicaments anticonvulsifs, une thérapie pour aider les patients à gérer leur épilepsie et des médicaments pour aborder les contractions musculaires.Les patients atteints de la maladie de LAFORA développeront des déficiences cognitives croissantes au fil du temps et peuvent éventuellement nécessiter une hospitalisation.

Lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic de la maladie de Lafora, cela peut être bouleversant pour les parents.Les tests génétiques peuvent aider les parents à déterminer si la maladie est aléatoire ou le résultat d'un héritage, et ils peuvent rencontrer un conseiller génétique pour discuter de leurs options s'ils ont ou prévoient d'avoir des enfants supplémentaires.Cela peut également aider à rejoindre un groupe de soutien Lafora, où les parents auront l'occasion d'échanger des conseils et des informations avec d'autres parents et patients.La recherche sur la maladie de Lafora est en cours, et il peut être possible de s'inscrire à des essais cliniques pour essayer de nouveaux traitements comme des médicaments expérimentaux qui ne sont pas encore disponibles pour les membres du grand public.