Qu'est-ce que le syndrome de Larsen?

Le syndrome de Larsen (LS) est l'un des troubles génétiques les plus inhabituels, affectant qu'un seul sur 100 000 personnes.Il est également congénital, ce qui signifie que le trouble est présent dès la naissance.Le Dr Joseph Larsen, chirurgien orthopédiste, a d'abord documenté la survenue du syndrome dans les années 1950.Il a observé plus de cinq patients portant les mêmes caractéristiques inhabituelles dans leurs articulations, leurs membres et leur structure faciale.

Les symptômes et les caractéristiques courants du syndrome de Larsen sont les dislocations congénitales des articulations et des déformations entre les mains et les pieds.Les deux peuvent résulter de l'hypermobilité, une capacité anormale à exagérer et à plier les articulations.Les bébés ont souvent des muscles mous, ce qui les fait paraître semblables à une poupée.Une autre caractéristique commune est la brachycéphalie ou le «syndrome de la tête plate».Les personnes présentant ce symptôme ont un front plus large, des yeux largement séparés et un pont de nez aplati.

Les autres symptômes associés au syndrome de Larsen sont une fente palatine, des problèmes cardiaques congénitaux et une petite stature.Dans certains cas, un patient peut avoir une courbure anormale de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires et un retard mental.Certains patients présentant des cas légers à modérés de syndrome de Larsen ne possèdent pas tous les symptômes, mais ont généralement les caractéristiques révélatrices du visage et des membres.Les cas graves, cependant, peuvent entraîner la mort prématurée du bébé.

Le syndrome de Larsen est un trouble congénital autosomique dominant, ce qui signifie qu'il ne prend qu'une copie défectueuse du gène pour que le trouble soit hérité.Un seul parent avec un gène muté suffit pour transmettre le même trouble à son enfant.Pourtant, il existe des cas qui révèlent que le trouble peut également être sous une forme récessive, dans laquelle la progéniture nécessite deux gènes affectés pour acquérir le syndrome de Larsen.Les cas plus rares ont même signalé que les parents non affectés aient donné naissance aux enfants touchés.La progéniture d'un parent affecté a un risque de 50% pour hériter du même gène muté.

Des études montrent que le syndrome de Larsen résulte d'une protéine mutée appelée filamine B (FNLB) située dans le chrosome d'un humain 3. Le FNLB est en partie responsable de la bonneDéveloppement du squelette.Jusqu'à présent, aucun autre gène n'a affecté une personne souffrant de trouble.

Le syndrome de Larsen ne peut pas être guéri, mais ses symptômes peuvent être traités et constamment surveillés.La physiothérapie peut atténuer les problèmes rencontrés dans les articulations, les membres et la colonne vertébrale, tandis que la chirurgie peut reconstruire une fente palatine et résoudre les problèmes cardiaques.Les appareils respiratoires et l'oxygène supplémentaire peuvent aider un patient ayant des problèmes respiratoires.Les patients affectés peuvent avoir une espérance de vie normale avec des soins et un traitement constants.