Qu'est-ce que le syndrome de Leopard?

Le syndrome de léopard est une condition médicale génétique avec des traits caractéristiques, ou symptômes, représentés par l'acronyme de la condition.Dans l'ordre, ces traits sont les lentigines, les défauts de conduction électrocardiographique, la sténose pulmonaire, les anomalies des organes génitaux, la croissance retardée et la surdité.Chaque cas de syndrome de léopard varie d'une personne à l'autre, et certaines personnes peuvent ne pas présenter toutes les caractéristiques associées à la condition;Cela comprend des membres de la même famille, qui peuvent également présenter différents traits du syndrome de léopard même si la condition est génétique.En général, les mutations géniques provoquent le syndrome de léopard et la mutation passe du parent à l'enfant en tant qu'état dominant autosomique.Parfois, cependant, une nouvelle mutation du gène peut provoquer le syndrome du léopard chez les individus sans antécédents familiaux de la condition.

Les lentigines sont des taches brunes qui ressemblent à des taches de rousseur et apparaissent en multiples sur le visage, le cou et le tronc.En général, les taches de café-au-lait, les taches de couleur plus claire que les lentigines, peuvent également apparaître sur un individu avec cette condition.Les défauts de conduction électrocardiographique se réfèrent à des problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie hypertrophique, dans laquelle le cœur a du mal à pomper le sang.L'hypertélorisme oculaire, ou yeux larges, n'est qu'une caractéristique faciale caractéristique d'un individu atteint du syndrome de léopard.Les autres caractéristiques accompagnant le syndrome comprennent les oreilles à faible ensemble et les lèvres épaisses.

La sténose pulmonaire est une condition dans laquelle l'artère entre le cœur et les poumons se rétrécit et va parfois de pair avec des défauts de conduction électrocardiographique.Les anomalies des organes génitaux signifient qu'il existe un défaut avec les organes reproducteurs, tels que des testicules non désescrins chez les hommes ou des ovaires peu développés chez les femmes;Ces anomalies peuvent entraîner une diminution de la fertilité ou une puberté retardée.La croissance retardée est un symptôme qui conduit à une courte stature dans environ la moitié ou plus de ceux atteints du syndrome de léopard.En général, cette croissance lente se produit avec le temps car les individus affectés sont généralement normaux de taille et de poids à leur naissance.La surdité est également un autre trait du syndrome et est due à des anomalies qui se produisent dans l'oreille interne.

En plus de ces traits caractéristiques, voici une variété d'autres symptômes associés au syndrome de léopard, tels que les retards de développement ou les troubles d'apprentissage.Comme différents individus présenteront différents symptômes de ce syndrome et, dans différentes gravité, le traitement variera d'une personne à l'autre.En général, le traitement de la maladie consiste à cibler les traits caractéristiques qui sont gérables ou traitables.Par exemple, les aides auditives peuvent fonctionner comme une solution à la surdité ou à la perte auditive.