Qu'est-ce que le leprechaunisme?

Le leprechaunisme est un nom obsolète pour une condition médicale rare plus correctement appelée syndrome de Donohue.Ce syndrome affecte l'apparition de la personne et se traduit par des oreilles pointues, une petite stature et une courte durée de vie.Elle est causée par un défaut génétique dans les récepteurs de l'insuline qui affectent la croissance.

Décrit pour la première fois en 1948 par le Dr W.L.Donohue, la cause du leprechaunisme n'était pas bien connue jusqu'à la fin des années 1970, date à laquelle il a été constaté que les récepteurs de l'insuline étaient anormaux.Dans les années 1980, une cause génétique était suspectée et les médecins ont réalisé qu'un gène récessif était impliqué.Un gène récessif est un gène qui a une mutation qui ne provoque pas de problèmes médicaux s'il est hérité d'un seul parent.Si les deux parents ont une forme mutée du gène, l'enfant peut hériter des deux gènes anormaux et développer la condition.

Les gènes des récepteurs de l'insuline sont impliqués dans le développement du leprechaunisme.Habituellement, l'extérieur d'une cellule saine a un récepteur auquel l'insuline s'attache.Les enfants qui ont le syndrome ne peuvent pas faire de récepteurs d'insuline efficaces.Ce syndrome est techniquement une forme grave de diabète.

Les taux de glycémie sont contrôlés partiellement par l'insuline.Si le sang contient trop d'insuline, alors la croissance du corps est affectée négativement.En réponse aux niveaux d'insuline anormaux, d'autres hormones sont produites par le corps, et elles peuvent également affecter la croissance corporelle.Ce système de croissance déséquilibré se traduit par les caractéristiques faciales inhabituelles et la stature de l'enfant affecté.

Le nom inhabituel du leprechaunisme, d'abord attaché à la condition, provenait de l'apparence physique de l'enfant affecté.Les caractéristiques petites et pointues et les yeux larges, tout comme un elfe mythologique, sont les caractéristiques des enfants qui ont le syndrome de Donohue.Ils sont également plus petits que d'habitude, et en raison des problèmes de traitement de l'insuline inhérents à la maladie, ils ne prennent pas de poids ou ne développent pas de muscle de la même manière que les enfants non affectés.Les niveaux anormaux d'autres hormones dans le corps peuvent également amener les enfants à avoir des mains, des pieds, des seins et des organes sexuels plus grands que normaux.

La plupart des enfants nés avec cette condition meurent avant d'atteindre 1 an.La mort est normalement causée par une incapacité à absorber les nutriments des aliments ou par l'infection.Les enfants qui ont ce syndrome et qui vivent dans leurs adolescents ont généralement des handicaps physiques et des troubles mentaux.Le conseil génétique est disponible pour les parents potentiels qui portent les mutations génétiques et les tests génétiques du fœtus avant la naissance sont possibles.