Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une condition génétique caractérisée par une incapacité à produire une enzyme connue sous le nom d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT).Cette condition est liée au X, n'apparaissant que chez les garçons, bien que les femmes qui portent la condition peuvent rencontrer des problèmes de santé.Comme de nombreuses autres conditions génétiques de nature génétique, le syndrome de Lesch-Nyhan n'est pas guérissable, bien que les symptômes puissent être gérés pour rendre le patient plus confortable.

L'enzyme HGPT est responsable du catalyse d'une réaction qui décompose l'acide urique dans le corps.L'absence de cette enzyme crée une accumulation d'acide urique, entraînant des problèmes neurologiques, des douleurs articulaires et des problèmes rénaux.La condition commence à se manifester à la naissance, les patients ayant des retards de développement et des handicaps physiques.L'une des caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Lesch-Nyhan est qu'elle provoque des spasmes et des réactions musculaires involontaires accompagnés d'une auto-mutilation telle que mordant, mâché et grattage.

Cette condition a été décrite pour la première fois en 1964 par les médecins Michael Lesch et William Nyhan.Le gène affecté a été identifié comme le gène HPRT.Les garçons peuvent développer le syndrome de Lesch-Nyhan lorsque leurs mères sont porteuses ou par mutation spontanée.Comme pour les autres traits liés à l'X chez les garçons, si une mère est porteuse, l'enfant a 50% de chances d'hériter de la condition, car sa mère peut ou non transmettre le chromosome X affecté.Pour qu'une femme puisse avoir le syndrome de Lesch-Nyhan, sa mère devrait être porteuse et son père devrait avoir le syndrome de Lesch-Nyhan;Bien que cela soit techniquement possible, ce serait assez inhabituel.

Le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan est axé sur les soins aux patients, car la condition n'est pas guérissable.Les médicaments peuvent être utilisés pour réduire l'accumulation d'acide urique et pour aider à gérer les problèmes de comportement associés à la condition.La plupart des patients ont besoin d'équipements de soutien tels que les fauteuils roulants à mesure qu'ils grandissent, et parce que l'état est accompagné d'une détérioration physique, l'espérance de vie pour les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan est généralement inférieure à celle des individus en bonne santé.

Certains porteurs de Lesch-NyhanLe syndrome pourrait développer la goutte plus tard dans la vie, ainsi que d'autres conditions associées à la rétention de l'acide urique, bien que leurs problèmes soient beaucoup moins graves que ceux de leurs fils.Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec une condition génétique, les parents sont généralement encouragés à être testés pour voir s'ils le transportent, à la fois pour déterminer si la condition de l'enfant est le résultat d'une mutation et pour voir s'il existe ou non un risque d'avenirles enfants ont la condition.Avec l'aide des tests génétiques et de la fertilisation in vitro, les parents peuvent également choisir d'implanter sélectivement les embryons, s'ils décident d'avoir des enfants à l'avenir.