Qu'est-ce que la leukodystrophie?

Leukodystrophy est un terme parapluie qui fait référence à une famille de conditions génétiques qui impliquent toutes la myéline, une graisse qui ganne les cellules nerveuses.Le terme, dérivé du grec, signifie «mauvaise croissance de la substance blanche».Chez les patients atteints de leukodystrophie, la myéline se dégrade ou ne se développera pas correctement, et le patient développe des troubles du système nerveux.Les leucodystrophies peuvent être caractérisées comme centrales ou périphériques, selon la partie du système nerveux impliqué, et ils peuvent être très graves.

Certaines leucodystrophies incluent: la maladie de canavan, l'ataxie infantile avec un système nerveux central, la maladie Alexandre, la maladie du refsum, le Pelizaeaus-Alose de Merzbacher, leucodystrophie métachromatique, xanthomatose cérébrotennineuse et adrénoleukodystrophie.Certaines conditions semblent être liées à l'héritage ethnique, comme avec la leucodystrophie métachromatique et l'adrénoléukodystrophie chez les personnes héritage scandinave et la maladie de canavan sont des juifs ashkénazes, tandis que d'autres apparaissent spontanément dans de nombreuses populations différentes..Dans certains cas, cela signifie que la myéline se dégrade ou n'est pas construite correctement par le corps, tandis que dans d'autres cas, le corps peut être lent à cultiver de la myéline, ce qui signifie que comme il est décomposé, il n'est pas remplacé.En règle générale, les patients commencent en bonne santé et connaissent un déclin neurologique lent qui les amène à poursuivre un traitement avec un neurologue qui peut diagnostiquer la leucodystrophie après avoir effectué des tests de diagnostic.La leucodystrophie émerge généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier, selon la condition que possède un patient, mais ils peuvent inclure des difficultés à manger ou à avaler, une démarche stupéfiante, une mauvaise coordination, une confusion et des tremblements.Certaines formes provoquent la cécité, la surdité et d'autres problèmes au fur et à mesure de leur progression.Comme d'autres troubles génétiques, la leucodystrophie ne peut pas être guéri, car elle implique une erreur fondamentale dans l'ADN du patient, mais elle peut être gérée.Prendre des mesures tôt peut améliorer la qualité de vie du patient et améliorer le réconfort du patient.

Les personnes dans les populations associées aux troubles génétiques, y compris les leucodystrophies, peuvent envisager d'obtenir des tests génétiques pour voir s'ils portent des gènes dangereux.Le counseling génétique est particulièrement conseillé pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants, car les tests génétiques préalables peuvent aider les parents à prendre des décisions éclairées et pourraient aider les parents à éviter la conception d'un enfant qui souffre d'un trouble génétique grave comme la leukodystrophy.Les couples qui ont connu des problèmes répétés ou plusieurs fausses couches peuvent également vouloir explorer des options de tests génétiques pour voir s'ils transportent des gènes qui entraînent des malformations congénitales qui sont incompatibles avec la vie.