Qu'est-ce que le syndrome de Lobstein?

Le syndrome de Lobstein, également connu sous le nom de maladie osseuse fragile et d'ostéogenèse imparfaite, est une condition dans laquelle les os des individus deviennent très fragiles.Une condition génétique, la gravité du syndrome de Lobstein varie, car huit types de syndrome de Lobstein existent.La maladie, souvent caractérisée par des yeux teintés bleues, plusieurs fractures osseuses et une perte auditive, affecte plus de 20 000 personnes par an aux États-Unis.Bien qu'aucune guérison n'existe, une personne ayant une condition peut encore mener une vie productive.

Une maladie congénitale, le syndrome de Lobstein est le résultat de nombreux gènes responsables du collagène et du Mdash;un élément constitutif de fabrication d'os et de mdash;Ne fonctionnant pas correctement, ce qui conduit à des os fragiles.Un enfant hérite souvent des gènes défectueux d'un parent et dans certains cas, la condition est le résultat de la rupture du gène après la conception d'un enfant.Un individu atteint du syndrome de Lobstein court le risque de passer le gène et la maladie malfonctionnement à sa progéniture.Environ 15% des cas de syndrome sont causés par une mutation récessive lorsque les deux parents portent le gène récessif.

Les symptômes de l'ostéogenèse imparfait peuvent être légers ou graves, selon la personne.Une personne atteinte d'une maladie osseuse fragile a généralement des articulations et des pieds plats.La condition amène également un individu à développer un visage triangulaire, à être courte de stature et à avoir des os malformés.De plus, le syndrome peut amener une personne à avoir des dents fragiles, des maladies respiratoires, une cage thoracique de forme impaire et une perte auditive peut se développer chez les personnes 20 ou 30.Une personne atteinte d'une maladie osseuse fragile peut avoir des symptômes plus graves, notamment les jambes et les bras inclinées et la courbure de la colonne vertébrale.

Bien qu'un remède n'existe pas, le syndrome de Lobstein peut être contrôlé.Le traitement cherche à minimiser ou à contrôler les symptômes et à améliorer la masse osseuse et la force musculaire.Les individus atteints du syndrome subissent souvent une thérapie physique et restent actifs grâce à l'exercice.La marche et la natation sont des activités physiques courantes pour les personnes atteintes de la condition, car ces exercices ont des chances minimes pour provoquer des fractures osseuses.Les personnes atteintes du syndrome peuvent également maintenir le poids grâce à d'autres activités qui favorisent la masse osseuse, comme manger sainement, s'abstenir de fumer et réduire la consommation d'alcool et de caféine.

Les personnes atteintes du syndrome de Lobstein gèrent généralement la condition en tendant des os cassées et en subissant des procédures dentaires pour fixer les dents cassantes.Les personnes présentant des formes plus graves de la maladie peuvent souvent utiliser des appareils mobiles tels que des fauteuils roulants ou des accolades de jambes.Dans certains cas, les tiges métalliques sont insérées dans des os longs chez les patients afin d'améliorer les os et de corriger les anomalies.