Qu'est-ce que la maladie de Machado-Joseph?
La maladie de Machado-Joseph est une forme d'ataxie héréditaire, un trouble où les gens ont du mal à contrôler les mouvements musculaires.Il est rare et les patients atteints de cette condition peuvent avoir besoin d'une référence à un expert pour recevoir un diagnostic et un traitement appropriés.Ceux qui se spécialisent dans le traitement de ce trouble génétique peuvent avoir accès aux recherches les plus récentes en termes de thérapies et de gestion des maladies, et peuvent aider les patients à savoir des choix éclairés sur leurs soins de santé.
Chez les patients atteints de cette condition, les cellules responsables de la régulationLe mouvement commence à dégénérer, provoquant une ataxie progressive.Cela pourrait commencer par des symptômes comme des tremblements légers et une mauvaise coordination.À mesure que la condition des patients s'aggrave, des problèmes comme les contractures, où les muscles se resserrent et ne se libérent pas, peuvent se développer.La difficulté de marche est courante, tout comme un mauvais contrôle musculaire sur les bras et les jambes pour de nombreuses tâches de base.
La maladie de Machado-Joseph sévère peut causer des difficultés à parler et à manger.Certains patients éprouvent également des problèmes de vision.Le niveau de gravité peut être assez variable, même au sein de la même famille, illustrant la complexité des gènes impliqués.Certains patients peuvent progresser rapidement et développer des déficiences importantes, tandis que d'autres peuvent conserver l'indépendance pendant des périodes plus longues.Des évaluations médicales régulières peuvent aider les patients et les prestataires de soins à suivre les progrès de la maladie.
La recherche se poursuit sur la maladie de Machado-Joseph, et des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.Certains patients bénéficient de médicaments pour limiter les tremblements et détendre les muscles.D'autres peuvent trouver utile d'assister à des séances physiques et erronées.Pour ceux qui ont des problèmes de consommation, de parole et de respiration, la thérapie vocale peut être utile pour développer la coordination musculaire et la force autour de la mâchoire.
Les recherches continues sur la maladie de Machado-joseph et d'autres formes d'ataxie fournissent des informations importantes sur leurs mécanismes del'action et les gènes impliqués.Cela peut aider les chercheurs à développer des traitements pour aider les patients à gérer la maladie plus efficacement.L'identification des gènes peut également conduire à des thérapies qui peuvent cibler directement les informations génétiques nocives pour contrôler la maladie.
L'appartenance à un groupe de soutien peut également aider un patient atteint de la maladie de Machado-Joseph.Bien que la rareté de cette condition puisse rendre difficile la localisation d'autres patients qui l'ont, les groupes de soutien à l'ataxie peuvent fournir une assistance, tout comme les groupes peuvent pour les personnes souffrant d'autres troubles neurologiques.Certaines organisations offrent de l'aide pour payer les frais médicaux ainsi que des opportunités de rencontrer des patients, d'échanger des informations et d'assister à des événements organisés pour les personnes atteintes d'ataxie et d'autres troubles du mouvement.