Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci?

Le syndrome de Maffucci, également connu sous le nom d'ostéochondromatose, est un trouble rare dans lequel les patients affectés développent plusieurs enchondromas, qui sont des tumeurs bénignes du cartilage situé près des os.Ils développent également des malformations des vaisseaux sanguins appelés angiomes ou hémangioendothéliomes.Les raisons pour lesquelles les patients développent ce syndrome sont inconnues, bien qu'une mutation génique soit considérée comme une cause possible.Les patients peuvent ressentir un certain nombre de complications de cette maladie, y compris des fractures osseuses, une croissance rabougrie et des cancers osseux.

La raison pour laquelle les patients développent le syndrome de Maffucci n'est pas bien compris.Il apparaît sporadiquement dans la population et affecte les hommes et les femmes.Bien qu'il soit soupçonné qu'une mutation du gène est la raison pour laquelle les gens développent le syndrome, aucun gène spécifique n'a été identifié comme la cause.Des recherches antérieures ont initialement suggéré que les mutations des gènes impliqués dans l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH), une substance importante dans la régulation des niveaux de calcium dans le sang, pourraient provoquer les symptômes observés avec ce syndrome.Le lien entre le syndrome de Maffucci et la PTH n'a cependant pas été vérifié.

Les symptômes du syndrome de Maffucci se développent généralement tôt dans la vie.Certains des premiers signes d'avoir la maladie sont la croissance des enchondromes dans tout le corps, qui sont des tumeurs bénignes composées de cartilage.Ils se trouvent d'abord dans les mains, les pieds et les longs os des bras.Un autre symptôme important observé chez les patients affectés est le développement d'hémangioendotheliomes, qui sont des croissances anormales des vaisseaux sanguins qui apparaissent sous la surface de la peau.Le résultat est une tumeur nodulaire bleuâtre visible à l'œil nu qui peut déformer l'apparence des extrémités.

Les patients éprouvent souvent un certain nombre de complications en raison du syndrome de Maffucci.Les multiples enchondromes qui se développent tôt dans la vie peuvent provoquer des malformations squelettiques car elles restreignent la croissance normale des os.Certains patients développent même le nanisme à la suite de cette croissance osseuse inhibée.Comme les enchondromes déforment la structure normale de l'os, les patients présentent un risque accru de fractures osseuses.Les enchondromes ont également une propension à se développer en tumeurs malignes telles que les ostéosarcomes ou les chondrosarcomes, qui sont souvent mortels.

Le traitement du syndrome de Maffucci s'appuie sur les symptômes causés par la maladie, car il n'y a pas de véritable Cure.Les patients doivent suivre régulièrement avec des médecins spécialisés dans les cancers de l'os à des fins de dépistage, en raison de leur risque élevé de développer ce type de malignité.De plus, les patients doivent être surveillés et traités pour toutes les fractures qu'ils développent.

De nombreux patients sont mal diagnostiqués avec la maladie d'Ollier avant de recevoir le diagnostic correct du syndrome de Maffucci.Cela se produit parce que les patients atteints de deux conditions développent plusieurs enchondromes.En revanche, cependant, les patients atteints de la maladie d'Ollier ne développent pas les croissances anormales des vaisseaux sanguins caractéristiques du syndrome de Maffucci.