Qu'est-ce que Malonyl-CoA?

Le malonyl-CoA est un précurseur d'acide gras qui est très important dans la régulation par le corps du métabolisme des acides gras.Il est nécessaire pour la fonction d'une enzyme connue sous le nom de malonyl-CoA décarboxylase .Une carence génétique pour cette enzyme peut entraîner un trouble très rare connu sous le nom de carence en malonyl-CoA décarboxylase.

Le corps humain obtient des acides gras à la fois à partir de sources alimentaires et de la biosynthèse des acides gras.Ces composés sont nécessaires pour être décomposés comme sources d'énergie, comme des composants des structures cellulaires telles que les membranes et comme hormones.Des quantités excessives de glucides et de protéines dans son alimentation peuvent être facilement converties en acides gras.En cas de besoin d'énergie, les acides gras sont alors facilement décomposés.

Le métabolisme des acides gras implique des cofacteurs mdash;Composants non protéiques qui se lient de manière lâche à une enzyme, ce qui en fait une coenzyme.Le COA est la coenzyme utilisée dans la synthèse des acides gras.Le point de contrôle essentiel de la biosynthèse des acides gras est la production de malonyl-CoA.Cette coenzyme est produite à partir de l'ajout de dioxyde de carbone à l'acétyl-CoA.Le rôle de la malonyl-CoA dans la biosynthèse des acides gras est de fournir des chaînes d'acides gras croissantes avec deux unités de carbone.

Lorsque des acides gras sont nécessaires pour l'énergie, la réaction inverse a lieu dans certaines conditions.L'acétyl-CoA peut être utilisé dans la production d'énergie.La malonyl-CoA décarboxylase catalyse la rupture du malonyl-CoA, en acétyl-CoA et en dioxyde de carbone.Les mutations du gène de cette enzyme provoquent une carence en malonyl-CoA décarboxylase.Cela perturbe le métabolisme des acides gras dans le corps.

Avec cette condition, les acides gras ne peuvent plus être convertis en énergie.Cela peut entraîner une basse glycémie, également connue sous le nom d'hypoglycémie.Un manque d'énergie des acides gras pose un problème particulier pour le muscle cardiaque, qui repose fortement sur ces composés comme source d'énergie.Il existe également une accumulation de produits de dégradation des acides gras, qui contribuent à d'autres symptômes.

Ce trouble se manifeste dans la petite enfance, presque toujours avec un développement retardé.Les symptômes supplémentaires comprennent les convulsions, les vomissements, la diarrhée et le ton musculaire faible.Une infirmité commune est un affaiblissement et une élargissement du muscle cardiaque.Les experts suggèrent qu'un régime riche en graisses et faible en glucides pourrait atténuer certains des symptômes de ce trouble.

Pour hériter de cette carence en enzyme, une personne doit hériter d'une copie d'un gène défectueux de chaque parent.Un porteur avec une seule copie d'un gène défectueux ne montrera généralement aucun symptôme.Il nécessite deux copies de gènes défectueux pour hériter d'une carence en décarboxylase.Heureusement, il s'agit d'un trouble extrêmement rare.En 2010, moins de 30 cas ont été signalés.