Qu'est-ce que la maladie d'urine du sirop d'érable?
La maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) est un trouble génétique qui empêche le corps de traiter correctement les acides aminés.Les acides aminés sont considérés comme les éléments constitutifs des protéines et sont essentiels aux fonctions de vie.Cette maladie peut tuer les nouveau-nés en quelques mois, s'il n'est pas traité correctement avec un régime restrictif à vie.Avec un traitement cohérent, l'enfant vivra une vie longue et relativement saine.
La maladie d'urine du sirop d'érable est ainsi nommée car elle est souvent caractérisée par une odeur douce similaire au sirop d'érable dans l'urine de ses victimes.Le MSUD est également appelé cétoacidurie à chaîne ramifiée, car c'est le complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKDH) qui manque aux corps en souffrance.C'est ce qui provoque l'accumulation d'acides aminés à chaîne ramifiée ainsi que leurs sous-produits toxiques dans leur sang et leur urine.
Il s'agit d'un trouble héréditaire, et donc il est présent à la naissance.Il s'agit également d'un trouble récessif, ce qui signifie que la maladie peut être présente dans la composition génétique d'un enfant sans que la maladie ne soit présente.Les gènes récessifs doivent être présents dans les deux parents le maquillage génétique pour être transmis.Cela rend le assez rare.Il est possible pour les deux parents de ne pas avoir cette maladie, mais qui transmet toujours le trait à leur enfant.La seule façon d'empêcher le MSUD est par le conseil génétique avant de concevoir un enfant.
MSUD est un trouble très rare, généralement diagnostiqué dans la petite enfance.La maladie est caractérisée par une mauvaise alimentation et des vomissements excessifs, ainsi que par l'odeur révélatrice dans l'urine des nourrissons.Ceux qui ont la maladie sont également inhabituellement léthargiques et éprouvent des retards de développement.Les victimes peuvent également subir des convulsions, des comas et des dommages neurologiques à mesure que la maladie progresse, surtout si le régime nécessaire n'est pas correctement suivi.
Certains États exigent que tous les nouveau-nés soient testés pour la maladie d'urine du sirop d'érable à la naissance.Dans d'autres états, les tests ne sont effectués que si des symptômes spécifiques sont observés.Des tests simples peuvent être effectués avec un test sanguin.La quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée dans l'échantillon de sang est mesurée pour déterminer si d'autres tests génétiques sont nécessaires.Les tests génétiques sont beaucoup plus approfondis peuvent être effectués en cartographiant l'ADN de l'enfant pour déterminer s'il porte deux gènes récessifs.
Le principal traitement de la maladie d'urine du sirop d'érable est par le régime alimentaire.Le régime alimentaire de l'enfant doit contenir la leucine, l'isoleucine et la valine limités, car ce sont les acides aminés à chaîne de branche que l'enfant ne pourra pas traiter.Pourtant, le régime doit être équilibré sur la nutrition.Des protéines sont nécessaires pour la croissance, le développement et la bonne santé générale.Ceux qui souffrent de maladie d'urine du sirop d'érable doivent utiliser des suppléments de protéines pour maintenir un mode de vie sain et consulter souvent régulièrement les diététistes.