Qu'est-ce que le syndrome de Maroteaux Lamy?

Le syndrome de Maroteaux Lamy est un trouble métabolique génétique rare qui est nommé d'après les médecins français qui ont décrit la condition pour la première fois.Certains des symptômes les plus courants associés au syndrome de Maroteaux Lamy comprennent la croissance retardée, la raideur articulaire et les anomalies osseuses.Les maladies cardiaques et la présence de hernies sont également courantes parmi les personnes atteintes de ce trouble.Bien qu'il n'y ait pas de remède pour cette condition médicale, la thérapie de remplacement enzymatique peut être utile pour aider à gérer la maladie.Toutes les questions ou préoccupations individualisées concernant le syndrome de Maroteaux Lamy doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Cette condition est causée par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être un porteur du gène responsable du syndrome de Maroteaux Lamy.Il est possible d'être un porteur du gène défectueux sans avoir réellement la condition elle-même.Un enfant né de parents qui portent ce gène défectueux a une chance sur quatre de développer la condition.

Les symptômes du syndrome de Maroteaux Lamy sont de nature physique, car l'intellect n'est généralement pas affecté.L'un des premiers signes que quelque chose n'est pas tout à fait normal est une capacité retardée d'apprendre à marcher.Des tests supplémentaires peuvent révéler des mouvements articulaires restreints et des anomalies impliquant la forme de certains os, en particulier celles de la colonne vertébrale.Dans les cas plus graves, l'abdomen peut faire une dépassement significative.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Maroteaux Lamy sont diagnostiquées à un moment donné avec une hernie, ou une saillie d'une partie de l'intestin par la paroi abdominale.La chirurgie est généralement nécessaire pour réparer la hernie afin d'éviter les complications potentiellement mortelles.Les maladies cardiaques ou autres problèmes cardiaques sont extrêmement courants, car la majorité de ceux qui sont diagnostiqués avec cette condition développeront une certaine forme de dysfonctionnement cardiaque, impliquant généralement au moins une valve cardiaque défectueuse.Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les dommages au cœur, bien que cette méthode de traitement soit généralement retardée autant que possible en raison des risques associés à la chirurgie cardiaque,

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Maroteaux Lamy et le traitement est viséà assouplir des symptômes spécifiques.Des problèmes potentiellement graves tels que les problèmes cardiaques ou le développement des hernies nécessitent généralement une intervention chirurgicale.Des dispositifs de soutien tels que les accolades, les béquilles ou les fauteuils roulants peuvent être utilisés dans le but d'augmenter la mobilité et l'indépendance.D'autres symptômes sont traités au besoin, ce qui rend la communication claire et fréquente avec le médecin superviseur très important.