Qu'est-ce que le syndrome de Marshall?

Le syndrome de Marshall est un trouble génétique qui peut provoquer la perte auditive et les troubles des yeux, des articulations et des structures faciales.Il est notamment similaire au syndrome de Stickler, un autre trouble génétique provoquant une perte auditive en plus des problèmes des yeux, des articulations et des structures faciales.Certains pensent que les deux troubles peuvent, en fait, être le même trouble.Les deux troubles affectent le tissu conjonctif, un type de tissu fibreux qui fournit un soutien et une structure pour d'autres tissus et organes dans le corps.Il n'y a pas de remède pour le syndrome, mais de nombreux traitements et changements de style de vie différents sont possibles pour faciliter la vie avec la vie, en particulier s'il est identifié suffisamment tôt.

Génétiquement, le syndrome de Marshall est un trouble dominant autosomique, ce qui signifie qu'il est hérité de l'héritageSur un chromosome non sexuel et qu'un seul allèle codant pour le trouble est nécessaire pour l'expression.Le niveau auquel le syndrome de Marshall est exprimé, cependant, varie considérablement, et tous ceux avec le gène du trouble ne ressentent pas les mêmes conditions et symptômes.Cette variance peut même se produire au sein des familles;Un père présentant des symptômes très légers peut avoir un fils présentant des symptômes très graves.Les familles qui sont conscientes de la prédisposition génétique à la maladie peuvent faire tester leurs enfants à des âges jeunes afin que, si elles ont le trouble, elles peuvent recevoir un traitement et une thérapie appropriés dès le début de la vie.perte auditive.Cette perte d'audience a tendance à se produire notamment dans les fréquences plus élevées.Dans certains cas, la perte auditive en raison du trouble peut s'aggraver avec le temps.

Bien que le syndrome de Marshall puisse provoquer une variété de problèmes oculaires différents, la myopie est de loin la plus courante.La myopie, également connue sous le nom de myopie, est une erreur de réfraction dans laquelle la lumière pénètre incorrectement dans l'œil et fait que des objets distants apparaissent floues.Les cataractes sont également relativement courantes dans le syndrome de Marshall.La rétine détachée est un autre problème oculaire possible associé au trouble, mais il est plus courant chez ceux atteints du syndrome de Stickler.

Le syndrome de Marshall affecte également les articulations et provoque une hyperextensibilité, ou une double articulation.Plus tard dans la vie, cela a tendance à entraîner une douleur et une raideur et, éventuellement, l'arthrite.La structure faciale est également modifiée chez les personnes atteintes du syndrome de Marshall.Ceux qui souffrent de trouble peuvent avoir un nez court et renversé, de grands yeux, une face médiane plate, des dents de devant proéminentes ou une variété d'autres anomalies faciales.Les individus peuvent également être courts de stature en raison du trouble.