Qu'est-ce que le dépistage du sérum maternel?

Le dépistage du sérum maternel se compose de deux tests différents effectués sur les mères enceintes à des moments différents pendant la grossesse, ce qui peut aider à indiquer une plus ou moins probable probabilité de certaines malformations congénitales fœtales.Ces tests ne sont pas un diagnostic de malformations congénitales et MDASH;Ils pourraient indiquer la nécessité de tests de diagnostic supplémentaires ou qu'un diagnostic supplémentaire n'est probablement pas nécessaire.Les dépistages ne sont pas invasifs et peuvent être préférés à commencer avec des méthodes de diagnostic plus étendues et, dans certains cas, plus risquées.

La première des tests de dépistage du sérum maternel a deux éléments et se déroule entre les 11e et 13e semaine de grossesse.Le premier élément est un test sanguin de la mère, généralement collecté dans un laboratoire.La deuxième partie est une échographie.

Le sang maternel est évalué pour les niveaux de bêta-HCG (gonadotropine chorionique humaine) et pour PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse).Les changements dans ces niveaux par rapport aux normes attendues peuvent indiquer un risque accru de trisomie 18, du syndrome de Down et des malformations cardiaques congénitales.Les résultats sanguins sont comparés aux mesures échographiques de l'arrière du cou du fœtus, qui, si elles sont augmentées en épaisseur, peuvent suggérer un risque supplémentaire.

Si les résultats d'un dépistage sérique maternel du premier trimestre suggèrent un risque supplémentaire de troubles fœtaux, les femmes pourraient subir des amniocentes, un échantillonnage des villages choriales ou avoir un échocardiogramme fœtal quelques mois après le test.Ces tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires car des résultats anormaux sur un dépistage sérique maternel peuvent être de fausses alarmes.Une suggestion de risque élevé de malformations congénitales ou de problèmes génétiques ne signifie pas qu'un fœtus est affecté.

Certaines femmes ont un premier dépistage sérique maternel avec des résultats anormaux suggérés et ont un deuxième test au cours du deuxième trimestre.Alternativement, les femmes peuvent attendre le deuxième trimestre avant d'avoir un dépistage, ou elles peuvent n'en avoir pas du tout.Le deuxième dépistage est un triple test qui mesure différentes choses.Il examine HCG, mais évalue également l'estradiol et l'alpha-fetoprotéine.Un test quad, une alternative, mesure une hormone de plus dans le sang maternel, appelé inhibine-a, augmentant la précision des lectures de test d'environ 10% à 15%.

Le dépistage du sérum maternel du deuxième trimestre évalue également d'autres facteurs lorsque l'on considère le risque d'avoir un bébé avec certaines malformations congénitales ou des problèmes génétiques.Le nombre de naissances précédentes, l'âge maternel et la santé maternelle font partie de la création d'un rapport qui suggère un risque.Encore une fois, ces tests ne prouvent pas les malformations congénitales.Ils ne suggèrent que le montant des risques en fonction des résultats des tests.D'un autre côté, les résultats cohérents des tests au premier et au deuxième trimestre peuvent prédire de manière assez fiable les conditions comme les Down d'environ 90 à 95% du temps.

Le dépistage du sérum maternel n'est pas nécessaire, et certaines femmes peuvent relier des histoires d'horreur de projections qui ont suggéré de manière inexacte des malformations congénitales.Certaines femmes enceintes aiment l'option d'avoir ces tests, car ils peuvent exclure le besoin d'un diagnostic plus étendu, bien que les tests avec des résultats normaux puissent également être inexacts.Comme on l'a appris plus, il existe des preuves que ces tests sont en fait plus précis que supposés, et certains scientifiques suggèrent que des raffinements plus importants de ces dépistages peuvent éventuellement rendre les outils de diagnostic plus invasifs inutiles.