Qu'est-ce que le syndrome de Meckel?

Le syndrome de Meckel est une maladie génétique rare qui provoque une variété de malformations congénitales affectant plusieurs organes du corps.Le diagnostic est généralement posé par échographie au cours du deuxième trimestre de la grossesse, bien que certains nouveau-nés soient diagnostiqués comme le résultat de déformations physiques évidentes à la naissance.Certains des symptômes les plus courants du syndrome de Meckel comprennent un point faible élargi, des doigts ou des orteils supplémentaires, des reins polykystiques et des poumons sous-développés et du foie.Bien que la grossesse puisse sembler normale, un enfant qui a cette condition sera soit mort-né ou mourra peu de temps après la naissance.Les déformations associées au syndrome de Meckel ne soutiennent pas la vie, et en 2011, il n'y avait aucun traitement disponible pour prolonger la vie de l'enfant.

Un enfant né avec le syndrome de Meckel a tendance à avoir une fontanel agrandie, ou un point faible, en hautde la tête.Cela fait que les sacs appelés encéphalocèles se développent sur le cerveau et les membranes environnantes.Ces sacs sont remplis de liquide céphalorachidien, le liquide protecteur qui protège normalement le cerveau et la moelle épinière contre les blessures, et ils peuvent apparaître sur n'importe quelle zone de la tête.Ce type de malformatique natale est souvent mortel, même lorsqu'il n'accompagne pas les autres symptômes du syndrome de Meckel.Les membres raccourcis et les doigts ou les orteils supplémentaires sont également courants chez les bébés qui ont cette maladie.

Les reins polykystiques sont généralement observés chez les bébés qui ont le syndrome de Meckel.Cela signifie que les reins sont recouverts de dizaines, voire des centaines de kystes remplis de liquide qui peuvent varier considérablement en taille.Ces kystes peuvent dépasser les tissus rénaux sains et causer tellement de dommages que les reins ne sont pas en mesure de filtrer suffisamment de déchets du sang pour soutenir la vie du patient.L'insuffisance rénale chez les nouveau-nés est presque toujours mortelle.

Les poumons et le foie sont généralement gravement sous-développés chez les bébés qui ont le syndrome de Meckel.Ces déformations sont souvent si graves que le nouveau-né est incapable de respirer indépendamment après la naissance et est la principale raison pour laquelle de nombreux bébés qui ont cette condition sont morts-nés.Dans certains cas, il existe des déformations physiques évidentes impliquant la tête et le visage, bien que ces anomalies puissent varier considérablement.Le conseil génétique est recommandé pour les parents qui ont eu un enfant diagnostiqué avec cette condition, car il est possible que les futurs enfants développent également la maladie.Il est souvent recommandé que les conseils de deuil ou la thérapie familiale soient pris en compte pour les parents qui ont perdu un enfant à cause de cette maladie génétique rare.