Qu'est-ce que la génétique médicale?
La génétique médicale est l'application de la recherche génétique au diagnostic des conditions héréditaires.Il s'agit notamment de tout, des conditions congénitales aux susceptibilités héréditaires à des maladies comme le cancer.Il fait partie d'un domaine de médecine prédicative et prédictive visant à trouver et à traiter les composantes génétiques de la maladie le plus tôt possible.Un certain nombre d'organisations professionnelles servent le domaine, offrant une certification aux prestataires de soins comme les conseillers génétiques et les généticiens.
Un domaine de la génétique médicale est le dépistage génétique.Cela comprend le dépistage prénatal des signes de maladies génétiques, ainsi que le dépistage des enfants et des adultes souffrant de conditions génétiques suspectées.Les personnes qui pensent être des porteurs d'anomalies génétiques peuvent demander un dépistage avant de préparer une grossesse, pour en savoir plus sur les risques et explorer les options pour augmenter les chances d'une grossesse saine.Le dépistage génétique peut également être utilisé pour les personnes qui ont du mal à tomber enceinte pour voir s'il y a une composante génétique à leurs problèmes de fertilité.
Chez les personnes souffrant de conditions congénitales, la génétique médicale peut être utilisée pour en savoir plus sur la nature précise de la maladieet d'élaborer un plan de traitement.Les personnes atteintes de troubles métaboliques, par exemple, peuvent bénéficier d'une supplémentation enzymatique et d'autres mesures pour compenser leurs métabolismes défectueux.Étant donné que certaines conditions génétiques semblent similaires mais nécessitent des traitements différents, un autre aspect de la génétique médicale peut impliquer de confirmer un diagnostic et de s'assurer que les médecins utilisent un plan de traitement approprié.
pour les personnes atteintes de maladies connues pour avoir une composante génétique, comme les cancers,La génétique médicale peut être utilisée pour fournir des médicaments personnalisés.Un patient atteint de cancer du sein peut être testé, par exemple, pour des signes de récepteurs d'œstrogènes sur le cancer.Ceci sera utilisé pour sélectionner le schéma de traitement le plus approprié, en utilisant des médicaments ciblés sur ce type de cancer.Les tests peuvent également être utilisés pour déterminer si d'autres membres de la famille sont à risque de cancer, de sorte que des recommandations sur le dépistage et les soins préventifs peuvent être fournis.
La génétique médicale fournit aux gens un certain nombre de voies pour prévenir, diagnostiquer, traiter et gérer les maladies.Ce domaine a également attiré une controverse et des préoccupations, comme cela est courant dans les nouveaux développements en médecine.Les défenseurs de la vie privée, par exemple, s'inquiètent des implications des tests génétiques et ont exprimé des préoccupations concernant la discrimination génétique, où les gens pourraient faire face aux obstacles sociaux à la suite du contenu de leurs génomes.De nombreux prestataires de soins pensent que ces risques peuvent être gérés afin que les gens puissent accéder aux nombreux avantages de la génétique médicale, y compris des soins médicaux très précis et une intervention précoce dans le traitement de la maladie.