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Qu'est-ce que l'anémie méditerranéenne?

L'anémie méditerranéenne, également appelée thalassémie, est un trouble sanguin hérité de gènes défectueux chez un ou les deux parents.Ces affligés ont moins d'hémoglobine et moins de globules rouges que la normale.L'hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène dans tout le corps et de transporter du dioxyde de carbone dans les poumons à expirer.Lorsque le corps n'a pas suffisamment d'oxygène fourni à ses organes et tissus, il provoque de la fatigue.

Les symptômes les plus courants de l'anémie méditerranéenne sont la fatigue et la faiblesse en raison du manque d'oxygène distribué dans tout le corps.Les personnes atteintes du trouble peuvent également éprouver un essoufflement, une pâleur inhabituelle ou un jaunissement de la peau appelée ictère.Les symptômes vont de légers à graves et peuvent être présents dès la naissance.Certains patients ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent ne pas montrer de signes de trouble que plus tard dans la vie.

Les patients atteints d'anémie méditerranéenne peuvent obtenir une surabondance de fer dans leurs circulation sanguine à partir de la maladie ou des transfusions sanguines fréquentes.Les infections sont également courantes en raison des transfusions sanguines et peuvent être graves, comme avec l'hépatite.Des cas graves peuvent provoquer des déformations osseuses, une élargissement de la rate, des taux de croissance ralentis et des problèmes cardiaques, notamment une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux.

Tests sanguins pour mesurer la quantité de fer dans le sang, la quantité de globules rouges et l'hémoglobineLa distribution est effectuée pour diagnostiquer l'anémie méditerranéenne chez les enfants.Des tests prénatals peuvent également être effectués si les parents portent les gènes défectueux responsables du trouble.Les méthodes de test prénatal incluent l'échantillonnage des villages choriales du placenta à environ 11 semaines, l'amniocentèse du liquide amniotique à 16 semaines, et l'échantillonnage du sang fœtal après 18 semaines.

Le traitement pour les cas légers est généralement minime, bien que les patients puissent avoir besoin de transfusions sanguines périodiquement.Les transfusions sanguines sont courantes après la chirurgie, l'infection et l'accouchement.Les personnes atteintes d'anémie méditerranéenne sévère ont souvent besoin de transfusions sanguines plus fréquentes.Le fer peut s'accumuler rapidement dans la circulation sanguine après plusieurs transfusions, de sorte que les chélateurs de fer sont souvent donnés pour aider le corps à éliminer l'excès de fer.Dans de rares cas graves, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut être donnée si un donneur approprié peut être trouvé, mais ces procédures sont risquées de sorte qu'elles sont réservées en dernier recours.

La plupart des symptômes d'anémie méditerranéenne peuvent être gérés en suivant quelques basiques.Lignes directrices de santé et changements de style de vie.Les patients doivent éviter l'excès de fer et manger une alimentation nutritive riche en acide folique, en calcium, en zinc et en vitamine D pour aider à la production de nouvelles globules rouges et garder les os en bonne santé.Étant donné que le risque d'infection est élevé, il est essentiel que les patients reçoivent une vaccination annuelle contre la grippe et restent à jour sur d'autres vaccins.