Qu'est-ce que le syndrome de Melas?

Le syndrome de Melas, qui représente la myopathie mitochondriale, l'encéphalopathie, l'acidose lactique et les accidents vasculaires cérébraux, est une condition médicale rare mais dangereuse qui devient généralement apparente chez les enfants et les adolescents, bien que les symptômes émergent parfois dans les stades ultérieurs de la vie.Les chercheurs et les médecins croient que le trouble est lié aux mutations de l'ADN mitochondrial.Les individus atteints du syndrome de Melas sont sujets à des maux de tête chroniques, des convulsions, de la fatigue musculaire et de la démence.Il n'y a pas de remède connu pour la maladie, mais les médicaments et la thérapie se sont révélés prometteurs de soulager certains symptômes et de retarder l'apparition des problèmes musculaires et cérébraux débilitants.

Les médecins comprennent les effets du syndrome de Melas, bien que les causes exactes de la maladiesont encore en grande partie un mystère.Il existe des preuves solides suggérant que le syndrome est principalement hérité des mères qui portent du matériel génétique muté.Les mutations génétiques d'un ADN mitochondrial des individus peuvent provoquer des lésions tissulaires musculaires, cérébrales et système nerveux importantes au fil du temps, entraînant généralement des accidents vasculaires cérébraux et des handicaps permanents.Les accumulations d'acide lactique dans le sang résultent de protéines endommagées ou insuffisantes créées par les mitochondries mutées.

Les premiers symptômes reconnaissables du syndrome de Melas comprennent des maux de tête fréquents, des nausées, des vomissements, une faiblesse musculaire et des problèmes de concentration.À mesure que la maladie s'aggrave, un individu peut subir des troubles de la vision, des convulsions et des difficultés à contrôler les mouvements moteurs.Les stades tardifs de la condition entraînent souvent une paralysie musculaire, une perte auditive et de la vision, la démence, les accidents vasculaires cérébraux et éventuellement la mort.Une personne qui croit qu'elle connaît des symptômes liés au syndrome de Melas devrait immédiatement demander l'opinion professionnelle d'un médecin qualifié, qui peut faire un diagnostic approprié et initier un traitement.Et la psychothérapie peut aider les individus à supprimer ou à retarder certains de leurs symptômes et à apprendre à faire face à leur état.Beaucoup de gens sont capables de maintenir des muscles plus forts et de favoriser une circulation sanguine saine en s'engageant dans une activité régulière et en mangeant des aliments sains.La recherche clinique suggère que les vitamines et les acides aminés tels que la riboflavine et le nicotinamide sont utiles pour bloquer certaines enzymes mitochondriales de provoquer des dommages généralisés.Les médicaments qui traitent certains symptômes, tels que des analgésiques pour les maux de tête et les douleurs musculaires, sont capables de rendre la vie plus à l'aise pour les personnes atteintes du syndrome de Melas.

Les gens trouvent souvent un soulagement émotionnel et psychologique de la maladie en parlant avec des conseillers et en assistant aux séances de thérapie de groupeavec d'autres personnes affligées.Les conseillers et les psychologues donnent aux gens la chance de parler de leurs difficultés, de discuter de leurs espoirs et de concevoir des stratégies pour atteindre leurs objectifs.Le soutien de ses collègues souffrants, amis et membres de la famille est essentiel à apprendre à profiter de la vie malgré des circonstances débilitantes.