Qu'est-ce que le syndrome de Menkes?

Le syndrome de Menkes, également appelée maladie de Menkes ou maladie des cheveux coqueurs, est un trouble génétique provoquant une carence en cuivre.Il s'agit d'un trouble récessif et lié au sexe sur le chromosome X, ce qui signifie que les hommes sont plus susceptibles de le développer que les femmes, tandis que les femmes sont plus susceptibles d'être des porteurs asymptomatiques.Les femmes ne peuvent hériter du trouble que si les deux parents portent le gène défectueux, tandis qu'une seule copie du gène défectueuse est nécessaire pour un homme à naître avec le trouble.Le syndrome de Menkes est assez rare, affectant environ une personne sur 300 000.

Le syndrome de Menkes est causé par une mutation du gène ATP7A, qui est responsable de la fabrication d'une protéine qui régule la distribution du cuivre dans le corps.En raison de la mutation, certains organes, notamment l'intestin grêle et les reins, ont des niveaux de cuivre anormalement élevés, tandis que d'autres ont des niveaux de cuivre dangereusement faibles.Le corps nécessite du cuivre afin de produire un certain nombre d'enzymes essentiels à un métabolisme sain.

Les symptômes du syndrome de Menkes sont généralement présents à partir de la petite enfance.Ils peuvent inclure une naissance prématurée, une température anormalement faible ou une température corporelle, des cheveux clairsemés et raides, une croissance rabougrie, des muscles et des os faibles, un retard mental ou une déficience de développement, une neurodégénérescence, des artères endommagées dans le cerveau, des caractéristiques faciales affaissées ou des joues potentielles et des convulsions.La maladie peut également provoquer la métaphyse, la partie des os longs dans lesquels les plaques de croissance se trouvent, pour s'élargir.Les bébés atteints du syndrome de Menkes sont souvent irritables et difficiles à nourrir.Le symptôme le plus connu du trouble, qui lui donne le nom familier de la maladie des cheveux coqueurs, est les cheveux argentés ou incolores, cassants et grossiers.

Dans une forme plus douce du syndrome de Menkes, appelée syndrome de la corne occipitale, les dépôts de calcium à la base du crâne, la peau et les articulations lâches et les cheveux grossiers commencent à apparaître pendant l'enfance.Les dépôts sur le crâne se développent sur l'os occipital et sont appelés cornes occipitales.Le syndrome de la corne occipitale peut également provoquer des déformations du coude, des clavicules, des hanches et du bassin, et une dislocation de la tête du rayon ou du coude.

Il n'y a pas de guérison pour le syndrome de Menkes, donc le traitement est axé sur la résolution des symptômes au besoin.La principale forme de traitement est le remplacement du cuivre, car la majorité des symptômes sont directement causés par une carence en cuivre.Il est préférable de commencer ce traitement le plus tôt possible.Les suppléments de cuivre sont injectés soit par voie intraveineuse, dans une veine ou par voie sous-cutanée sous la peau.Les bébés atteints du syndrome de Menkes ne vivent généralement que pendant quelques années.