Qu'est-ce que la leukodystrophie métachromatique?

Leukodystrophie métachromatique, également connue sous le nom de MLD, est une dégénérescence ou un changement dans la matière blanche du système nerveux central et du cerveau.Il fait partie d'une famille de troubles génétiques appelés leucodystrophies qui altèrent la façon dont la gaine de myéline se développe ou se développe.Avec la leucodystrophie métachromatique, il y a une carence en arylsulfatase A.L'arylsulfatase A décompose le sulfatide;Cependant, lorsqu'il n'est pas décomposé, les sulfatides s'accumulent à des niveaux toxiques et empoisonnent le système nerveux, le cerveau, les reins et le foie - les faisant se détériorer.

Les gens peuvent devenir affectés par la leucodystrophie métachromatique pendant trois étapes de leur vie: adulte, adulte,juvénile et infantile tardif.Si la leukodystrophie métachromatique lorsque la personne est adulte, elle apparaîtra générale après l'âge de seize ans.Les premiers symptômes de la forme d'apparition des adultes de MLD sont les changements de personnalité, les changements de comportement, une capacité diminuée à penser ou à remplir des fonctions quotidiennes, à engourdir les mains et les pieds et les problèmes avec la démarche.Il est souvent mal diagnostiqué comme une condition psychiatrique ou une forme de démence.Il a la progression la plus lente - où le déclin peut durer pendant des décennies - de l'une des formes de MLD.

Dans la forme juvénile de leucodystrophie métachromatique, le patient est affecté entre trois et dix ans.Ils commenceront généralement à mal fonctionner à l'école, montreront des signes de démence et souffriront de détérioration mentale.Comme la forme d'apparition des adultes de MLD, les patients ont également des problèmes avec leur démarche, leurs changements de comportement et une diminution de la capacité intellectuelle.De plus, ils peuvent souffrir de convulsions ou de spasmes musculaires.Bien qu'il progresse plus lent que la forme infantile tardive, la mort peut se produire entre dix et 20 ans après la première apparition des symptômes.

La forme la plus progressive de leucodystrophie métachromatique, MLD infantile tardif, est également la plus courante.Les enfants sont généralement touchés après avoir tourné un an;Cependant, dans de nombreux cas, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l'âge de quatre ans.Les symptômes comprennent la détérioration des muscles, les muscles trop rigides, les retards de développement, la diminution de la vision jusqu'à ce que le patient devienne aveugle, les convulsions, la paralysie, les problèmes de déglutition et de démence.Malheureusement, les enfants peuvent tomber dans le coma et la plupart ne vivent pas cinq à dix ans au-delà du temps où les symptômes commencent.

Actuellement, il n'y a aucun traitement pour la leucodystrophie métachromatique.Dans certains cas, le patient peut recevoir une greffe de moelle osseuse pour ralentir la progression de la maladie;Cependant, il doit être pris tôt pour être un plan d'action utile.D'autres mesures peuvent être prises pour donner au patient une meilleure qualité de vie et traiter les symptômes.Ces étapes comprennent des médicaments pour réduire les symptômes et atténuer la douleur, la chirurgie pour soulager la douleur dans les zones d'affect du corps, la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie, la thérapie récréative, les dispositifs d'assistance, les examens oculaires et le traitement des pierres biliaires.Des recherches sont menées pour en savoir plus sur la maladie et comment la traiter.