Qu'est-ce que la trisomie mosaïque?

La trisomie mosaïque est un type de syndrome de Down. Le syndrome de Down, causé par les anomalies des gènes, est un trouble qui est présent à la naissance. Ce trouble est marqué par des chromosomes supplémentaires et provoque un retard mental ainsi que des retards dans le développement de la partie affectée. La trisomie de la mosaïque ne se produit que dans un petit pourcentage des cas du syndrome de Down. Chez les patients atteints du syndrome de Down, toutes les cellules ont un chromosome supplémentaire; Avec le syndrome de la mosaïque Down, cependant, certaines des cellules de la personne affectée sont affectées plutôt que toutes.

Les êtres humains sont généralement nés avec des cellules qui contiennent 23 paires chromosomiques. Lorsqu'une personne souffre du syndrome de Down, il a des anomalies qui affectent le chromosome 21. Dans la grande majorité des cas, cela signifie qu'une personne a trois copies du chromosome 21, contrairement aux deux paires qu'il est censée avoir. Ce chromosome supplémentaire est présent dans toutes ses cellules. Cependant, lorsqu'une personne souffre du syndrome de la mosaïque, le chromosome supplémentaire n'est présent que dans certaines de ses cellules.

la trisomie mosaïque peut se produire lorsqu'un œuf est fécondé et commence par le nombre de chromosomes attendus, qui est de 46. Ensuite, comme les cellules des chromosomes se divisent tôt dans la grossesse, formant 23 paires de chromosomes Le patient finit par se développer. En effet, le nombre de cellules avec le chromosome supplémentaire par rapport au nombre de cellules normales peut affecter les symptômes et la gravité du trouble.

Les médecins diagnostiquent généralement la trisomie de la mosaïque en testant les cellules sanguines d'un nourrisson. Dans le cas où le patient a des cellules qui ont le chromosome supplémentaire mais pas tous, les médecins diagnostiquent généralement le patient atteint de trisomie mosaïque. Dans certains cas, les médecins doivent également tester d'autres types de cellules pour diagnostiquer ce DisOrder. Par exemple, il est possible que les tests sanguins ne confirment pas un cas de trisomie mosaïque, mais les tests de cellules cutanées ou de moelle osseuse pourraient.

Il est difficile de prédire l'étendue des symptômes qu'une personne atteinte de trisomie mosaïque éprouvera. Cela est dû au fait que les cellules affectées diffèrent chez chaque patient. Il est possible qu'un patient soit plus affecté physiquement tandis qu'un autre semble plus affecté mentalement. Parfois, les individus atteints de trisomie mosaïque ont des quotients d'intelligence (QI) plus élevés que ceux atteints du syndrome de Down, mais ce n'est pas toujours le cas.