Qu'est-ce que le syndrome de Mosaic Turner?

Le syndrome de Turner mosaïque est une condition causée par la présence d'une carence chromosomique qui affecte négativement un développement sexuel des femmes.Causées par une division des cellules fœtales erronées, cette forme de syndrome de Turner se manifeste généralement avec une carence en chromosome X ou une mutation.Inductant souvent des problèmes de développement supplémentaires, le syndrome de Mosaic Turner nécessite un traitement à vie qui comprend généralement l'administration de l'hormonothérapie et des soins médicaux de soutien, tels que des examens réguliers.Dans une paire de chromosomes X parfaitement adaptée.En présence de mosaïcisme, la composition chromosomique de l'enfant est significativement modifiée, entraînant une carence ou une altération transportée dans ses cellules sexuelles.Cela signifie qu'elle peut avoir un chromosome X, deux chromosomes X complets ou un chromosome X normal associé à un chromosome modifié.

Souvent, cette forme de syndrome de Turner peut être diagnostiquée pendant que le fœtus est in utero.Des anomalies de développement peuvent être détectées lors de l'administration d'une échographie de routine, ce qui a provoqué des tests de diagnostic supplémentaires tels que l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villages chorioniques.Des signes et symptômes du syndrome de Turner mosaïque peuvent également être présentés au cours des premières semaines et mois de la vie.

Un nourrisson avec ce type de syndrome de Turner peut présenter un large poitrine et un cou, des mains et des pieds distendus et des paupières affaissées.Beaucoup avec cette condition sont anormalement petits à la naissance, en particulier en longueur, et peuvent présenter une mâchoire inférieure sous-développée.Tous les enfants nés avec cette condition ne présentent pas de symptômes dès le début et ne peuvent montrer que des signes du syndrome de Turner pendant leurs années d'adolescence.

Ceux qui souffrent du syndrome de Turner mosaïque démontrent souvent une croissance retardée, présentant une courte hauteur et une absence prononcée de changements pré-peabescents courants ouRéunion des étapes de développement des adolescents.En raison d'un manque d'œstrogènes, elle peut se mettre au plateau dans son développement sexuel et ressentir une fin abrupte de ses menstruations en l'absence de grossesse.Les autres signes qui peuvent survenir comprennent l'apprentissage, la communication et les difficultés interpersonnelles.Les filles et les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner éprouvent souvent des difficultés à apprendre, en particulier certains concepts analytiques tels que les mathématiques, et peuvent présenter un effet plat ou une apathie prononcée.

Le traitement du syndrome de Turner mosaïque est principalement centré sur l'hormonothérapie, y compris l'administration régulière de la somatropine, ou l'hormone de croissance humaine, et les œstrogènes.L'administration d'oestrogène est essentielle pour promouvoir un développement physique approprié comme cela se produirait normalement pendant la puberté.Les femmes atteintes de cette condition doivent souvent demander de l'aide à un expert en fertilité pour concevoir et sont considérées comme une grossesse à haut risque, bien qu'il convient de noter que le succès dépend généralement de la fonctionnalité et de l'état du système reproducteur de l'individu.

En raison de la nature étendue des complications potentielles, les soins médicaux proactifs à vie sont essentiels pour créer un certain sentiment de normalité et ralentir la progression du développement des complications.Compte tenu du syndrome de Turner mosaïque est une condition qui peut avoir un impact négatif sur le développement physique global d'un individu, plusieurs de ses systèmes de corps peuvent démontrer des problèmes plus tard dans la vie.Il n'est pas rare que les personnes atteintes du syndrome de Turner soient nées avec une malveillance cardiaque congénitale qui peut augmenter leur risque de problèmes cardiovasculaires à l'âge adulte, y compris l'hypertension et les maladies cardiaques.De plus, les individus peuvent développer une immunité compromise, des problèmes psychologiques et des difficultés sensorielles, comme une vision altérée et entendreT peut se détériorer de manière agressive entraînant une perte de ce sens.