Qu'est-ce que le mosaïcisme?

Le mosaïcisme est une condition où les cellules d'un individu sont génétiquement variées.Également connu sous le nom de mosaïcisme gonadique ou chromosomique, cette condition est congénitale et peut affecter tout type de cellule.Résultant de la division cellulaire erronée qu'en utero, le traitement dépend du type de condition génétique.Le pronostic pour un individu atteint de mosaïcisme dépend de la façon dont ses organes et tissus sont affectés.

Les cellules qui sont généralement affectées par cette condition comprennent le sang, la peau et les cellules reproductrices.Le mosaïcisme peut se manifester comme une variété de syndromes tels que Turner, Klinefelter et Down.Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et à varier en gravité.

Le mosaïcisme peut être diagnostiqué par l'administration de caryotypage ou l'analyse des chromosomes.En règle générale, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un appariement XY et des femmes un appariement xx.Lorsqu'un individu a une forme de mosaïcisme, l'appariement ou le nombre de chromosomes peuvent être anormaux.

Le syndrome de Turner est une condition qui affecte les femmes et résulte de l'absence de la paire chromosomique habituelle de xx.Les cellules de l'individu manquent soit une partie ou la totalité d'un seul chromosome x.Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une courte hauteur, une absence de menstruations et une poitrine large et plate.Les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent avoir un large cou palmé ou des mains et des pieds distendus.

Les tests effectués pour confirmer un diagnostic de cette condition peuvent inclure un échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et des organes reproducteurs.Le traitement du syndrome de Turner peut inclure l'administration de thérapie de remplacement des œstrogènes et d'hormone de croissance.Les complications associées au syndrome de Turner incluent l'obésité, l'hypertension et les problèmes rénaux.

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez un mâle avec la structure chromosomique XY normale.Les hommes atteints de cette condition peuvent éprouver des symptômes, notamment de petits parties génitales, des extrémités anormalement proportionnées et un manque de poils.Dans certains cas, Klinefelter peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte lorsque des problèmes d'infertilité peuvent survenir.

Les tests utilisés pour confirmer un diagnostic du syndrome de Klinefelter comprennent un nombre de sperme et des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones masculines.Le traitement de cette condition peut inclure le traitement de la testostérone.Les mâles atteints du syndrome de Klinefelter peuvent subir des complications, notamment la dépression, les troubles d'apprentissage, ou le développement d'un trouble auto-immune, comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.

Les individus atteints du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. également.Appelée à la trisomie 21, cette forme de mosaïcisme est la cause la plus répandue des défauts congénitaux.Ceux qui ont cette condition peuvent présenter une gamme de symptômes variant en gravité.Les indicateurs physiques courants de cette condition comprennent un nez aplati, de petites caractéristiques, des mains larges et une tête de forme anormalement.Les caractéristiques de cette condition s'étendent au-delà du développement physique pour un impact émotionnel, social et, parfois, psychologique.

Le développement retardé selon lequel les enfants atteints du syndrome de Down peuvent contribuer à des questions telles que les troubles d'apprentissage, le comportement impulsif et la durée d'attention altérée.La frustration et la colère de leur développement retardé peuvent se manifester dans les problèmes de comportement, y compris l'agressivité.Des conditions secondaires, notamment l'hypothyroïdie, les malformations cardiaques et les problèmes articulaires, sont connus pour se produire.

Un diagnostic initial du syndrome de Down est généralement établi à la naissance, mais des tests supplémentaires peuvent être administrés pour confirmer.Des tests comprenant un échocardiogramme, des tests sanguins pour l'analyse chromosomique et des rayons X de la poitrine sont généralement utilisés.Les personnes atteintes de cette forme de mosaïcisme doivent être surveillées par mesure de précaution pour dépister le développement de conditions secondaires.Bien que làn'est pas un traitement pour le syndrome de Down, les personnes ayant des anomalies congénitales peuvent nécessiter une chirurgie corrective pour restaurer et promouvoir les fonctionnalités.Les complications associées à cette condition comprennent les problèmes d'audition et de vue, les problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et l'apnée du sommeil.