Qu'est-ce que le syndrome de Mowat-Wilson?

Le syndrome de Mowat-Wilson est une rare anomalie congénitale causée par un gène défectueux.Les enfants nés avec ce syndrome présentent un mélange de symptômes similaires.Beaucoup ont une maladie de Hirschsprung, une maladie intestinale qui peut provoquer un blocage intestinal, une constipation chronique et des ballonnements, et qui peuvent entraîner une anémie.Ceci est si courant que le syndrome de Mowat-Wilson est parfois connu sous le nom de maladie de Hirschsprung mdash;Syndrome de retard mental.Certains autres symptômes sont le retard mental, le développement retardé, les malformations cardiaques, les crises d'épilepsie et la microcéphalie, qui est une tête anormalement petite.

Ce syndrome affecte les deux sexes et a été observé dans divers groupes ethniques.Les signes de cette anomalie génétique sont très apparents dans les caractéristiques faciales de certaines personnes.En plus de la microcéphalie, beaucoup sont nés avec des mentons pointus, des sourcils surdimensionnés, du nez large et de la microphtalmie, ou des yeux inhabituellement petits.Ces caractéristiques deviennent généralement plus perceptibles à mesure que l'individu mûrit, c'est pourquoi le syndrome de Mowat-Wilson n'est souvent pas diagnostiqué que plus tard dans la vie.Par exemple, la petite caractéristique de la tête du syndrome de Mowat-Wilson peut ne pas être présente à la naissance et ne peut apparaître qu'après plusieurs années de développement retardé.

La maladie est généralement diagnostiquée en fonction des différents symptômes qu'un enfant affiche plutôt que sur les tests génétiques.Puisqu'il y a souvent un retard dans l'apparition des caractéristiques faciales évidentes caractéristiques de ce syndrome, un diagnostic erroné est courant.La grande variation des symptômes ressentis par les enfants atteints de ce syndrome rend également un diagnostic précoce.

Les problèmes avec les voies urinaires et génitaux sont très courants avec le syndrome de Mowat-Wilson.Les mâles ont souvent des hysospadias, une condition où l'ouverture à l'urètre est située sous le pénis, plutôt qu'à la pointe.Les anomalies dentaires et la malformation des mains et des pieds sont moins courants.La couleur de la peau peut également être affectée.

Les enfants atteints du syndrome de Mowat-Wilson éprouvent souvent des retards pour apprendre à s'asseoir, à se tenir debout, à parler et à marcher.Beaucoup ont des obstacles de la parole et certains ne développent jamais la capacité de parler.Ceux qui ne peuvent pas parler peuvent souvent comprendre ce que les autres disent, cependant, et certains développent une langue de signe unique pour communiquer leurs désirs.

On pense que le syndrome est causé par une mutation génétique soudaine car il n'y a aucune histoire de prédisposition dans les familles.Il n'y a pas de remède.Les symptômes peuvent être traités et la chirurgie est parfois indiquée pour les malformations cardiaques et les anomalies des voies urinaires et génitales.Malgré la multitude de problèmes de santé qui l'accompagnent, les personnes atteintes du syndrome de Mowat-Wilson sont généralement heureuses et amicales.