Qu'est-ce que le syndrome de Muckle Wells?
Le syndrome de Wells Muckle (MWS) est une maladie rare causée par une copie anormale d'un gène.La maladie affecte la peau et les articulations des patients et provoque également de la fièvre.À long terme, les MW peuvent également nuire à l'audition et aux reins des personnes touchées.Il est également connu sous le nom de syndrome de l'urticaire-defrété-amylose (UDA).Le syndrome de Wells Muckle fait partie d'un groupe de troubles similaires appelés syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAP).
Les symptômes des MW comprennent des éruptions cutanées qui ne démangent pas, les douleurs articulaires et les températures surélevées.Les yeux enflammés sont un autre symptôme possible.Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome des puits de muckle développent des lésions rénales au fil du temps en raison de la collecte d'une protéine appelée amyloïde dans le rein, connu sous le nom d'amylose.La maladie peut également affecter les nerfs de l'oreille et provoquer la surdité.Certaines personnes peuvent également souffrir de lésions sur la peau.
Le gène qui provoque les symptômes de MWS est le gène NLRP3.Les humains ont deux copies de chaque gène, généralement, un set de la mère et un set du père.Chaque copie d'un gène code pour une protéine particulière, et si un gène est muté, il peut coder pour une protéine différente de la normale.
NLRP3 codes pour une protéine appelée cryopyrine, et chez les personnes sans maladie, le code est suffisamment précisPour que le corps fasse une protéine qui fonctionne normalement.Chez les personnes atteintes de MW, une copie, au moins, du gène est mutée, et la cryopyrine que le corps fait n'est pas normale.Ce gène muté est dominant, ce qui signifie que, si une personne a une copie normale ainsi que la copie mutée, la copie normale n'empêche pas la maladie.
La cryopyrine fait partie de la réponse des systèmes immunitaires à l'infection ou aux lésions tissulaires.Il aide à constituer un complexe de molécules appelé inflammasome.L'inflammasome terminé agit comme un signal pour que le corps commence le processus d'inflammation.
La cryopyrine anormale que font les personnes atteintes du syndrome de Wells Muckle est beaucoup plus active que d'habitude dans l'inflammasome.Il déclenche plus d'inflammation que nécessaire et provoque des symptômes tels que la fièvre, les éruptions cutanées et la douleur dans les articulations.Ces symptômes résultent d'un processus inflammatoire exagéré qui endommage et tue les cellules propres par accident.La première occurrence se produit généralement dans l'enfance.Les déclencheurs pour une poussée incluent le stress, le froid ou la fatigue, mais parfois il ne semble pas y avoir de déclencheur.