Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose?

La mucopolysaccharidose est une collection de troubles métaboliques qui surviennent lorsque les mucopolysaccharides sont incapables de se décomposer, provoquant une défaut dans la production d'un gène particulier.Il en résulte des anomalies d'enzymes spécifiques.La mucopolysaccharidose comprend des troubles tels que Hurler’s, Hunter’s Maroteaux-Lamy et Syndromes de Sanfilippo.Il comprend également les syndromes Morquion, Sly et Scheie.Ces troubles métaboliques affectent une moyenne d'un enfant sur 10 000 et entraînent généralement la mort avant que l'enfant ne devienne un adulte.

étant un groupe de troubles génétiques, la mucopolysaccharidose se distingue par une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus.Les mucopolysaccharides sont des molécules de sucre qui ressemblent à de longues chaînes au microscope et sont utilisées dans tout le corps pour construire le tissu conjonctif.De nombreuses structures du corps sont maintenues ensemble par le tissu conjonctif, ce qui en fait le tissu le plus abondant et le plus nécessaire du corps.La mucopolysaccharidose implique un défaut de production de gènes liée au métabolisme de ou le traitement des mucopolysaccharides, entraînant une accumulation de ces molécules.

Les mucopolysaccharides spécifiques sont impliqués dans le développement de la mucopolysaccharidose.Il s'agit notamment du sulfate d'héparane, du sulfate de dermatane ou du sulfate de kératane.S'il y a un problème avec le traitement de l'un de ces mucopolysaccharides, une anomalie pourrait se produire sur les enzymes associées à ces voies métaboliques.

Chaque syndrome a ses propres caractéristiques, en fonction de l'enzyme ou de la combinaison particulière des enzymes est affectée par un gène défectueux.Le syndrome de Hurler, également connu sous le nom de gargoylisme, est la forme la plus courante de mucopolysaccharidose, et elle se produit en cas de carence en enzyme alpha-l-iduronidase.Le syndrome de Hurler est caractérisé par un retard de croissance, des caractéristiques faciales déformées, des carences dans le fonctionnement mental, la surdité, les articulations raides et les déformations de la poitrine.Il se caractérise également par l'élargissement du foie et de la rate ainsi que par des déficits de cornée qui affectent le fonctionnement des yeux.

Les troubles de la mucopolysaccharidose sont progressifs et entraînent des déformations physiques et structurelles.Chaque trouble a des niveaux de gravité différents et les symptômes commencent généralement à apparaître après qu'un enfant ait 2 ans.Les enfants qui ont une forme de ce trouble ne vivront généralement pas plus de 20 ans.Dans la plupart des cas, les enfants n'atteignent pas leur adolescence.

Le diagnostic est posé après avoir testé des carences enzymatiques qui sont impliquées dans les voies métaboliques et après avoir examiné s'il existe une accumulation de polysaccharides dans le tissu conjonctif.Il n'y a pas de remède contre la mucopolysaccharidose.Le traitement a impliqué des greffes de moelle osseuse dans le but de restaurer des enzymes déficientes, mais cela a eu peu de succès.Plus d'attention a été accordée à l'amélioration du diagnostic et à la détection si les parents sont porteurs pour les différents traits.