Qu'est-ce que la dysplasie épiphysaire multiple?
La dysplasie épiphysaire multiple (MED) est un trouble héréditaire dans lequel la fin des os longs se développe anormalement.En général, il existe deux types de dysplasie épiphysaire multiple: dominant et récessif.Les cas récessifs sont plus rares que les dominants, et environ neuf des 100 000 nouveau-nés naissent avec le trouble.Le diagnostic de dysplasie épiphysaire multiple se produit généralement à un âge précoce, bien que certaines personnes affectées ne présentent que des symptômes légers qui retardent leur diagnostic à l'âge adulte, et d'autres personnes qui présentent des symptômes légères ne sont jamais diagnostiquées du tout.Le traitement de la dysplasie épiphysaire multiple varie d'une personne à l'autre.
La croissance anormale des os longs conduit à un éventail de symptômes.Ces symptômes comprennent une inflammation du cartilage et des os, ainsi que des douleurs articulaires, le plus souvent dans les hanches et les genoux.De plus, l'arthrite à début précoce n'est pas inhabituelle.Les personnes atteintes de dysplasie épiphysaire multiple pourraient également avoir raccourci les membres et les doigts et les orteils tronqués.La hauteur et la démarche peuvent également être affectées par le trouble, certaines personnes étant du côté le plus court d'une personne moyenne et de certaines personnes présentant une promenade en dondage.
Ceux qui souffrent d'une dysplasie épiphysaire multiple récessive peuvent avoir des symptômes différents et plus importants que ceux présentant une dysplasie épiphysaire multiple dominante.Par exemple, il est courant que les personnes atteintes de type récessif aient des malformations de différentes parties du corps, comme les mains, les genoux et la colonne vertébrale.Les malformations incluent des conditions telles qu'une fente palatine, clinodactyly et un pied de club.En général, environ 50% des personnes atteintes de type récessif ont au moins une malformation.
Une variété de méthodes de traitement existent pour faire face aux symptômes dérivés d'une dysplasie épiphysaire multiple.En règle générale, l'objectif du traitement est de soulager la douleur et de ralentir ou de prévenir la destruction supplémentaire des articulations.Bien que la douleur puisse être difficile à traiter et que les lésions articulaires peuvent être difficiles à prévenir, certaines méthodes de traitement comprennent des analgésiques, de la physiothérapie et de la chirurgie.De plus, les personnes touchées peuvent s'aider elles-mêmes grâce à des choix de style de vie, tels que le maintien d'un poids santé et l'évitement des activités qui contractent des articulations portant le poids, comme les hanches.Cela peut ralentir le besoin, ou même aider à éviter un traitement plus étendu sur toute la ligne.
Un exemple de traitement plus étendu serait la chirurgie de remplacement articulaire.Bien que le manque de traitement puisse amener les individus à nécessiter un remplacement conjoint, cela ne veut pas dire que ceux qui reçoivent un traitement n'auront pas besoin de la chirurgie à un moment donné également.Malgré les soins et l'attention concernés, les individus doivent faire face au trouble, la plupart sont en mesure de mener autrement une vie normale.