Qu'est-ce que Myotonia congénita?

Myotonia congénita est un trouble génétique qui fait que les muscles à une personne se tendent et se détendent anormalement.Un individu atteint de la maladie ne peut pas détendre volontairement certains muscles, les faisant coller dans une position rigide.Les symptômes possibles comprennent la douleur, les crampes fréquentes et les problèmes de mobilité.Myotonia congénita peut être présente à la naissance ou se développer dans la petite enfance et persiste généralement tout au long de la vie d'un patient.Selon la gravité des symptômes, le traitement peut être constitué de doses régulières de médicaments liés à la délax musculaire, d'anticonvulsivants et de physiothérapie en cours.

Les problèmes de mouvement musculaire associés à la myotonie congénitaire sont causés par des anomalies dans la façon dont les impulsions électriques sont transmises dans le corps.Un gène appelé CLCN1 produit normalement des protéines qui stabilisent l'activité électrique à l'intérieur des muscles, leur permettant de se contracter et de se détendre sur le commandement.Dans le cas de Myotonia congenita, un défaut du gène CLCN1 entraîne des protéines manquantes ou non fonctionnantes.

Il existe deux formes de Myotonia congénita qui diffèrent de la façon dont ils sont hérités.La forme la plus courante, appelée maladie de Thomsen, est un trouble dominant autosomique qui provoque généralement des symptômes de la naissance.Il peut être hérité si un seul parent porte une copie mutée du gène CLCN1.La maladie de Becker est un trouble récessif autosomique qui oblige les deux parents à posséder des copies défectueuses du gène.Il apparaît généralement entre quatre et 12 ans et a tendance à provoquer des symptômes plus débilitants que la maladie de Thomsen.

Les jeunes enfants atteints d'une forme de la maladie peuvent souffrir de spasmes musculaires sporadiques temporaires qui provoquent un raidissement de leurs jambes ou de leurs bras.Les épisodes ne durent généralement que quelques secondes à la fois, et les mouvements ont tendance à devenir plus faciles à la répétition.Si les muscles du visage, de la gorge et de la poitrine sont touchés, un patient peut parfois avoir des difficultés de respiration et d'alimentation.Les douleurs articulées et musculaires chroniques sont courantes avec Myotonia congénita.Les muscles hyperactifs ont tendance à devenir grands et bien définis comme un enfant vieillit, ce qui peut lui donner une apparence très musclée.

Dans la plupart des cas, la gravité et la fréquence des problèmes de contraction musculaire peuvent être assouplies avec des médicaments.Les patients peuvent se voir prescrire des doses quotidiennes de médicaments tels que la phénytoïne ou la mexiletine qui réduisent l'activité électrique dans les nerfs qui fournissent des muscles squelettiques.La physiothérapie peut aider de nombreux enfants, adolescents et adultes atteints de Myotonia congénita à apprendre à rester entièrement mobile malgré leurs conditions.Étant donné que les symptômes ont tendance à s'améliorer avec des mouvements répétitifs, les patients peuvent apprendre des exercices à fonctionner avant de s'engager dans certaines activités pour réduire les chances d'avoir des épisodes symptomatiques.