Qu'est-ce que la dystrophie myotonique?

La dystrophie myotonique est souvent également appelée maladie de Steinerts ou dystrophie musculaire myotonique (MMD).C'est un type de dystrophie musculaire.Cette maladie affecte les fibres des muscles d'une personne, ce qui les rend progressivement plus faibles et plus sujets aux dommages.Le principal symptôme de la dystrophie myotonique est la myotonie .Cela signifie que même si les muscles deviennent inhabituellement raides, le patient est incapable de les détendre volontairement.

MMD est une maladie héréditaire.En d'autres termes, les patients atteints de dystrophie myotonique peuvent l'avoir hérité de leur père ou de leur mère.Il est causé par un ou deux gènes mutés.Les patients qui ont une mutation dans le chromosome 19 ont une forme de MMD appelé type 1. MMM de type 2 est causé par une mutation dans le chromosome trois.

La gravité des symptômes de cette maladie peut varier considérablement.La dystrophie myotonique est une maladie progressive, ce qui signifie qu'à mesure qu'une personne vieillit, les symptômes s'aggravent généralement.Certains patients progressent plus rapidement que d'autres.Dans d'autres cas, cependant, un patient peut vivre pendant 50 ou 60 ans avec la maladie avant de ressentir de nombreux symptômes débilitants.

La dystrophie myotonique se présente avec un large éventail de symptômes, et ils ne sont pas limités uniquement à la faiblesse musculaire générale ou au gaspillage demasse musculaire.De nombreux patients MMD développent également des cataractes et MDASH;Une nébulosité dans l'œil qui provoque une vision altérée.

Les patients peuvent également ressentir

arythmie cardiaque .Cette condition provoque une anomalie dans le rythme cardiaque d'une personne.Souvent, il s'agit d'une affection inoffensive, cependant, chez certains patients, cela peut être mortel.Les patients atteints d'arythmie cardiaque due au MMD peuvent nécessiter des médicaments, un stimulateur cardiaque ou une surveillance cardiaque régulière.

Mis à part la tension musculaire involontaire, ou la myotonie, d'autres symptômes possibles et complications du MMD comprennent un ton musculaire faible, une hypotonie et des retards de développement.Les hommes qui souffrent de MMD peuvent éprouver une calvitie en raison de changements hormonaux plutôt que du vieillissement.Ils peuvent également souffrir d'infertilité.

Certains patients peuvent avoir développé une dystrophie myotonique dès la naissance, également connue sous le nom de

Dystrophie myotonique congénitale .Ces enfants peuvent ne pas survivre à la petite enfance, en raison de problèmes respiratoires et de faiblesse musculaire extrême.S'ils vivent dans l'enfance, ils courent le risque de développer des troubles d'apprentissage.

Il n'y a pas de remède connu pour la dystrophie myotonique, ou toute autre forme de dystrophie musculaire.Les traitements sont plutôt destinés à atténuer les symptômes.Par exemple, un patient peut subir une intervention chirurgicale pour corriger une cataracte pour améliorer sa vision.La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire et la force, ainsi que maintenir la flexibilité dans les articulations.Certains médicaments peuvent également atténuer la myotonie et la dégénérescence musculaire lente.