Qu'est-ce que la dystrophie musculaire myotonique?
La dystrophie musculaire myotonique (MMD), également connue sous le nom de dystrophie myotonique (DM), est un type de dystrophie musculaire dans laquelle la myotonie est le symptôme cardinal.La myotonie est une contraction involontaire soutenue d'un groupe de muscles, ce qui signifie qu'il y a une incapacité à détendre volontairement les muscles.Par exemple, il y a des difficultés à relâcher l'adhérence sur une poignée ou après une poignée de main.La MMD est également caractérisée par une raideur musculaire après une utilisation, un gaspillage musculaire progressif et une faiblesse musculaire.Les deux types courants de dystrophie musculaire myotonique avec des défauts génétiques distincts sont la dystrophie myotonique de type 1 (MMD1 ou DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (MMD2 ou DM2).
DM1 est la dystrophie musculaire classique qui est également connue sous le nom de maladie de Steinert.Il est dû à une mutation du gène de la dystrophie myotonique de la protéine kinase (DMPK) située au bras long du chromosome 19. DM2, également appelé myotonique proximale, est due à une mutation du gène de la protéine 9 (Znf9) du zinc.Le bras long du chromosome 3. Les deux types de dystrophie musculaire myotonique sont des troubles dominants autosomiques.Cela signifie qu'une copie d'un gène muté dans l'un ou l'autre parent suffit pour provoquer le trouble de tous leurs enfants.
La dystrophie musculaire myotonique se présente souvent à l'âge adulte et moins couramment à la fin de l'enfance.Les muscles des membres distaux et les muscles du cou sont impliqués au début du cours, entraînant des anomalies dans la démarche, la chute des pieds et la difficulté de déglutition.Une personne souffrant de dystrophie musculaire myotonique peut également ressentir une faiblesse des muscles faciaux conduisant à l'apparence typique du rythme de la hache;faiblesse des muscles des poignets, des doigts et des mains entraînant une altération de la fonction quotidienne normale;et la faiblesse des muscles respiratoires affectant la respiration et la fonction pulmonaire.La constipation ou la diarrhée peut se produire en raison de la faiblesse des muscles du tube digestif, et des évanouissements ou des étourdissements peuvent se produire en raison de la faiblesse des muscles cardiaques.D'autres anomalies trouvées chez les personnes touchées sont les problèmes de parole et de vocation, la calvitie frontale, l'infertilité, les troubles intellectuels, les lentilles oculaires assombriement, la résistance à l'insuline et la somnolence diurne excessive.
Les troubles cardiaques, tels que le bloc cardiaque et le prolapsus de la valve mitrale, se produisent plus souvent dansDM1 que dans DM2.Une forme plus grave de DM1 se produit chez environ 25% des nourrissons de mères affectées.Ceci est connu sous le nom de dystrophie myotonique congénitale et se caractérise par une faiblesse musculaire sévère, un retard mental et des difficultés à respirer, à sucer et à avaler.DM2 affecte principalement les muscles près du centre du corps.Les perturbations cardiaques, la face de la hache et les occurrences de la calvitie frontale sont rares.
Le diagnostic de la dystrophie musculaire myotonique est généralement établi par l'histoire et l'examen physique.Le médecin pourrait demander l'électromyogramme et la biopsie musculaire.L'électromyogramme implique la mesure de l'activité électrique des muscles.La biopsie musculaire implique l'élimination chirurgicale d'un petit morceau de muscle pour l'examen microscopique.
Les objectifs de traitement sont de minimiser l'invalidité ainsi que de soulager les symptômes et l'inconfort.La phénytoïne et le mixilene sont les médicaments antimyotonie préférés.Les stimulateurs cardiaques et la chirurgie de la cataracte doivent être pris en compte pour les patients présentant des troubles cardiaques et des lentilles nuageuses des yeux, respectivement.L'utilisation de dispositifs d'assistance à pied tels que les cannes, les marcheurs et les orthèses de la cheville moulée peut aider à des problèmes de mobilité et de démarche.Les études de sommeil peuvent être bénéfiques pour éviter une somnolence diurne excessive.