Qu'est-ce que le syndrome de Nager?

Le syndrome de Nager est un trouble congénital rare caractérisé par la présence d'anomalies faciales.Certains patients atteints de cette condition peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies dans leur structure faciale.Cette condition peut également impliquer des anomalies dans les bras et les mains inférieurs.La présentation variable du syndrome de Nager peut signifier que certains patients ont des cas relativement légers, tandis que d'autres peuvent avoir une forme plus grave de la maladie qui nécessite plus d'intervention.Le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Nager n'est généralement pas altérée, bien que certains puissent avoir des comorbidités qui provoquent des troubles d'apprentissage ou d'autres problèmes cognitifs.

Cette condition apparaît souvent spontanément à la suite d'une mutation génétique.Il existe également un schéma d'hérédité génétique.Les parents atteints du syndrome de Nager peuvent le transmettre à leurs enfants à travers des modèles d'héritage dominants ou récessifs.Aucun gène ou groupe spécifique de gènes responsable du développement du syndrome de Nager n'a été identifié.

Les patients ont généralement de petites mâchoires et des joues sous-développées, ce qui peut abaisser les yeux.Certains ne se sont limités à aucun cils et anomalies de la paupière.La fente de lèvres et le palais peuvent se produire, tout comme les changements de la structure des oreilles, qui provoquent parfois des déficiences auditives.Les muscles qui contrôlent la gorge et la mâchoire peuvent être anormaux, ce qui peut provoquer des problèmes de respiration et d'alimentation et peut limiter l'expression faciale chez certains patients.Chez les patients présentant des anomalies du bras, les pouces peuvent être manquants ou de façon inhabituelle et les bras plus bas peuvent être proportionnellement raccourcis.

Le diagnostic du syndrome de Nager peut se produire peu de temps après la naissance, sur la base des anomalies dans la structure du visage et des informations sur la famillehistoire.Un médecin peut évaluer le patient pour déterminer quelles interventions, le cas échéant, seraient recommandées.Certains patients ont besoin d'une intervention chirurgicale pour respirer et manger confortablement.D'autres peuvent avoir besoin d'une chirurgie plastique reconstructive sur leurs visages pour agrandir la mâchoire et rendre les joues plus importantes.La chirurgie oculoplasique peut résoudre les problèmes avec les paupières, et des procédures sont également disponibles pour résoudre les anomalies de la forme de l'oreille.

Trop de chirurgie trop tôt peut être un problème pour développer des nourrissons, car la structure du visage change naturellement lorsque les enfants grandissent.Le médecin peut recommander certaines procédures de base pour répondre aux problèmes de santé immédiats, mais peut conseiller à attendre les options chirurgicales esthétiques.Les parents, les enfants et les médecins peuvent avoir besoin d'équilibrer les inquiétudes concernant les taquineries et l'intimidation à l'école pour les enfants atteints d'anomalies faciales avec des inquiétudes concernant des chirurgies répétées qui peuvent être nécessaires à mesure que les enfants grandissent et que leurs visages se développent.