Qu'est-ce que la myopathie némaline?
La myopathie némaline est une maladie génétique rare impliquant les muscles squelettiques.Les personnes atteintes de cette condition ont une faiblesse musculaire de gravité variable qui peut entraîner des difficultés à marcher, à respirer, à manger et à parler.Comme beaucoup d'autres troubles génétiques, la myopathie némaline ne peut pas être guéri, mais il existe des options de traitement pour aider les gens à gérer cette maladie.Au moins six formes différentes sont reconnues et il est important de savoir que même la même forme peut se présenter différemment chez différents patients.
Un certain nombre de gènes différents sont impliqués dans la myopathie némaline.La découverte caractéristique de cette condition est une diffusion de petites structures qui ressemblent à des tiges à l'intérieur des muscles squelettiques.Cette condition est également connue sous le nom de myopathie des tiges dans une référence à ces structures.La condition a été identifiée pour la première fois dans les années 1950 et nommée dans les années 1960.Initialement, les chercheurs pensaient que les tiges étaient des artefacts sur les échantillons de biopsie, et rejeté la description originale de cette maladie.
La myopathie némaline n'est généralement pas progressive, et le patient ne devrait pas s'affaiblir au cours d'une vie.Certaines personnes naissent avec une faiblesse musculaire et ont une apparence disquette distinctive en tant que bébés.Sous la forme d'apparition des adultes, les gens vivent des enfances saines et développent une faiblesse musculaire à l'âge adulte.Selon la gravité de la faiblesse musculaire, la myopathie némaline peut être une affection relativement douce, ou cela peut créer une faiblesse musculaire qui conduit à la nécessité de mobilité réduite et d'autres dispositifs d'assistance.Certains patients développent une courbure de la colonne vertébrale parce que leurs épines ne reçoivent pas suffisamment de soutien.
L'une des plus grandes préoccupations de la myopathie némaline est que certains patients ont du mal à respirer en raison de leurs muscles affaiblis.Certains patients peuvent avoir besoin d'un soutien au ventilateur et d'une thérapie respiratoire pour respirer confortablement et chez les jeunes enfants, la difficulté à respirer est une préoccupation particulièrement importante.Les bébés nés par la myopathie némaline sont surveillés de près pour les signes de détresse respiratoire afin que les interventions puissent être fournies le plus rapidement possible. Un autre problème rencontré par certains patients est la difficulté à avaler en raison de la faiblesse des muscles du visage et de la gorge.Certains patients ne peuvent pas prendre de nourriture par voie bouche et compter sur un tube d'alimentation pour la nutrition.Pour les personnes ayant une faiblesse musculaire du visage et de la gorge, la communication parlée peut être difficile.Il peut être nécessaire d'utiliser la langue des signes ou un conseil de communication pour être compris.Un orthophoniste peut travailler avec un patient pour fournir un plan d'évaluation et de traitement si le patient éprouve ces difficultés courantes.